临床表现
1.主要表现:
患者早期常无明显症状,晚期突出症状是骨痛和近端肌无力。骨痛常为全身性,以下半身持重骨为著,运动或受压时加重,走路摇晃甚至不能起床。其他尚有身高缩短,骨外钙化导致的皮肤瘙痒,带状角膜病,红眼综合征,腕管综合征,以及自发性跟腱断裂、骨折、生长发育迟缓、皮肤溃疡、组织坏死、软组织钙化等。
1.1.肌肉骨骼 骨痛、骨折、骨骺脱位、肌腱断裂、无血管性坏死、骨畸形近端肌无力。
1.2.关节 假性痛风、钙化性关节周围炎、瘤性钙化。
1.3.皮肤软组织 皮肤钙化、瘙痒,钙化引起的肢指端缺血性溃疡,眼睛受累。
1.4.其他 高血压、透析脑病(铝性痴呆)。
1.5.分型 Ⅰ型为囊性纤维性骨炎,Ⅱ型为骨软化症,Ⅲ型为混合型骨病。
1.5.1.Ⅰ型(囊性纤维性骨炎):骨活检病理改变见后述。X线:骨膜下吸收、骨囊性变、皮质变薄,常见于指骨和颅骨。全身普遍脱钙、骨密度减低、转移性钙化等,血清AKP、PTH和磷升高,血磷接近正常。
1.5.2.Ⅱ型(骨软化症):骨痛、肌无力活动加剧,轻微外伤即可骨折。诊断主要靠骨活检(如前述病理变化);X线表现为Looser区或假骨折线,皮质变薄,骨质密度普遍降低,骨质疏松,小梁粗糙、模糊;血钙、磷、AKP增高。口服标记四环素后做骨活检,矿化缺陷,四环素弥散分布。
1.5.3.Ⅲ型(混合型):混合性病变兼有纤维性骨炎和骨软化症的表现。
2.次要表现:
2.1.骨质疏松 多见长期透析患者,正常矿化骨减少,主要原因是代谢性酸中毒,动员骨钙盐缓冲,使骨脱钙,还与低血钙、低蛋白有关。绝经后和老年期骨质疏松症可加重此病。X线平片示骨密度降低,多见于脊柱、骨盆、股骨和肋骨,严重时可发生病理性骨折。透析液含钙低于1175mmol/L,易患骨质疏松。骨密度为113g/cm2或更大些不会发生骨折;110~113g/cm2很少骨折;在110g/cm2以下有很高骨折率。
2.2.骨硬症、骨硬化 临床少见,多见长期透析者,未矿化骨小梁增加与血PTH增加有关。骨活检可见骨样组织增多,对溶骨有抵抗,以单位计骨矿减少,但总骨量增多,故总矿质增多。常见椎体上、下缘密度增高,青少年表现骨病、骨畸形、生长障碍等。
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