遗传性椭圆形红细胞增多症是怎么引起的-遗传性椭圆形红细胞增多症是什么原因引起的-遗传性椭圆形红细胞增多症怎么治疗效果好-第1页-家庭医生在线

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遗传性椭圆形红细胞增多症的病因

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　　遗传性椭圆形红细胞增多症的病因与发病机制：

　　本病绝大多数呈常染色体显性遗传，仅少数呈常染色体隐性遗传。HE膜蛋白异常具有高度异质性，主要膜缺陷类型如下：①膜收缩蛋白(Sp)α链异常：Sp二聚体之间聚合力下降，四聚体减少，导致稳定性下降;②Spβ链异常：变异β链不能自行联结为四聚体，不能磷酸化;③Spβ链与Ank联合缺陷，此型属常染色体隐性遗传;④band 4.1异常;⑤band 3异常;⑥血型糖蛋白C和1)缺乏。膜缺陷导致胞膜稳定性降低，形成椭圆形，脆性增加而发生溶血。

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