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遗传性椭圆形红细胞增多症的诊断

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　　遗传性椭圆形红细胞增多症的诊断：

　　1.实验室检查：不同程度的溶血性贫血的血象和骨髓象(隐匿型可完全正常)。典型病例外周血涂片可见椭圆形红细胞，呈椭圆、棒状卵圆形、腊肠样或香蕉状，小细胞和碎片等多种形态，≥0. 25有诊断价值(正常人：0. 01～0.15)。椭圆形红细胞轴率(短径/长径)<0. 78。骨髓中有红核细胞为圆形，至网织红细胞始呈椭圆形。多数HE患儿红细胞渗透脆性和自溶试验正常，少数球形红细胞型HE可增高。

　　2.诊断：

　　2.1.诊断依据临床表现、实验室检查、阳性家族史(如无阳性家族史则椭圆形红细胞应>0. 50以上)，并需排除获得性椭圆形红细胞增多症。可引起椭圆形红细胞增多的疾病有：珠蛋白生成障碍性贫血、缺铁性贫血、巨幼细胞性贫血、骨髓纤维化、骨髓异常增生综合征、丙酮酸激酶缺乏等。

　　2.2.与假性椭圆形红细胞增多症鉴别。

　　2.2.1.人为涂片所致。

　　2.2.2.椭圆形细胞长轴平行，HE椭圆形红细胞长轴任意排列。

　　2.3.缺铁性贫血、巨幼细胞贫血，骨髓纤维化、白血病、真性红细胞增多症、丙酮酸激酶缺乏症、地中海贫血、骨髓增生异常综合征、20q异常均可有椭圆形红细胞多见。但各有其特点，可与HE区别。

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