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遗传性椭圆形红细胞增多症 (遗传性椭圆形红细胞增多症,红细胞)

遗传性椭圆形红细胞增多症的遗传

  遗传性椭圆形红细胞增多症是遗传病,完全由遗传因素决定是否发病。遗传性椭圆形红细胞增多症遗传方式如下:

  遗传性椭圆形红细胞增多症的病因与本病绝大多数呈常染色体显性遗传,仅少数呈常染色体隐性遗传。HE膜蛋白异常具有高度异质性,主要膜缺陷类型如下:①膜收缩蛋白(Sp)α链异常:Sp二聚体之间聚合力下降,四聚体减少,导致稳定性下降;②Spβ链异常:变异β链不能自行联结为四聚体,不能磷酸化;③Spβ链与Ank联合缺陷,此型属常染色体隐性遗传;④band4.1异常;⑤band3异常;⑥血型糖蛋白C和1)缺乏。膜缺陷导致胞膜稳定性降低,形成椭圆形,脆性增加而发生溶血。

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