遗传性椭圆形红细胞增多症的症状_遗传性椭圆形红细胞增多症的症状是什么

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遗传性椭圆形红细胞增多症的症状

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　　1.临床表现：大多数病例无症状;约12%病例表现为慢性溶血性贫血，伴黄疸、脾肿大，可发生溶血危象。婴儿异形红细胞增多型HE可在生后数天内呈现中度溶血性黄疸，重者需换血，可持续数周至数月，约1岁后呈现轻型HE。

　　2.临床分型及特征：

　　2.1.普通型.HE常染色体显性遗传

　　2.1.1.典型(轻型)：无症状无贫血，外周血椭圆形及雪茄样红细胞>40%。

　　2.1.2.静止携带性状：无症状无溶血，红细胞形态正常，热不稳定。③慢性溶血HE。

　　代偿性溶血。

　　外周血椭圆形、异形和破碎红细胞。

　　2.2.遗传性热变性异形红细胞增多症(hereditary pyropoikilocy-tosis，HPP)

　　2.2.1.婴儿期发病，常染色体隐性遗传。

　　2.2.2.中、重度贫血，黄疸、脾大。

　　2.2.3.生长迟缓，前额隆起。

　　2.2.4.血片红细胞大小不一，可见椭圆、球形、异形红细胞及红细胞碎片。OF增高。

　　2.2.5.红细胞热敏感，45～46℃即可破碎。(正常49℃)

　　2.3.球形细胞性HE

　　2.3.1.常染色体显性遗传。

　　2.3.2.中、重度贫血。

　　2.3.3.黄疸、脾大、胆石症。

　　2.3.4.红细胞球形、椭圆形。OF增高。

　　2.4.东南亚卵圆细胞增多症(South—East Asian ovalocytosis，SAO)

　　2.4.1.亦称Melaanesian HE。

　　2.4.2.常染色体显性遗传。

　　2.4.3.无症状，轻度贫血。

　　2.4.4.红细胞微椭圆，特征性为中央横棒将中心淡染透明区一分为二。

　　2.4.5.OF减低。

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