1.诊断：
1.1.x线表现：胸部X线胸腺瘤多位于前纵隔中部、心脏底部与升主动脉交接部及肺动脉段区，向纵隔一侧突出，常呈圆形或椭圆形，边缘光滑，实质性的良性胸腺瘤常有分叶状轮廓。恶性胸腺瘤边缘常不规则，表面许多结节状突起，有时也可伴有分叶状形态。胸腺囊肿阴影呈囊肿形态，有时因液体重力作用使上部较扁下部较宽。胸腺脂肪瘤含有大量脂肪组织影。肿瘤于短期内明显增大时应考虑恶变可能，心腰部肿瘤合并双侧上纵隔阴影明显增宽、心包积液或合并胸膜多个大小不等的结节或血性胸腔积液等均为侵袭性胸腺瘤的重要征象。
1.2.胸部CT：检查清楚显示胸腺瘤性质、囊变、钙化及与周围组织间隙，有助于判断胸腺瘤是侵袭性还是非侵袭性。 增强胸部CT常见前纵隔内包膜完整、边界清楚的软组织影，其内常有出血、坏死、囊性变。
1.3.针刺活检：可在超声、CT或透视指引下进行活检，检诊断本病的敏感性可以达到95%。做细胞学及病理检查，有助于对胸腺瘤与纵隔淋巴瘤和其他恶性病变进行鉴别。
临床上为选择治疗方案和判断预后，多按Masaoka临床分期标准对胸腺瘤进行诊断分类。Masaoka分期标准以胸腺肿瘤浸润范围不同依次分为下述四期：
Ⅰ期：肿瘤包膜完整，无浸润。
Ⅱ期：肿瘤浸润包膜、纵隔或胸膜。
Ⅲ期：肿瘤浸润大血管、肺脏。
Ⅳ期：肿瘤转移至心包或胸膜。
Masaoka临床分期标准能简要标示肿瘤的浸润程度，临床实用，与预后密切相关，MasaokaⅡ期以上的胸腺瘤生长较快，长出包膜外，容易侵袭肺、心包和大血管，术后容易复发，故又称为侵袭性胸腺瘤。
2.鉴别诊断：胸腺瘤需要和下面疾病鉴别：
2.1.纵隔神经源性肿瘤：纵隔神经源性肿瘤发生率在原发性纵隔肿瘤超过30%，大部分为良性，部分存在恶变倾向，术后容易复发，只有少部分是恶性肿瘤。
2.2.纵隔生殖细胞肿瘤：纵隔是生殖系统以外生殖细胞肿瘤最多发的部位，纵隔生殖细胞肿瘤在成人纵隔肿瘤发生率中约占15%，多见于20~40岁年龄段，80%以上是良性病变，其中良性畸胎瘤较多见，在儿童纵隔肿瘤该病发生率约占20%，年龄越小肿瘤恶性可能性越大。
纵隔生殖细胞肿瘤的临床类型具体如下：
2.2.1.纵隔良性生殖细胞肿瘤：纵隔良性生殖细胞肿瘤主要为畸胎瘤或皮样囊肿。
2.2.2.纵隔恶性生殖细胞肿瘤
纵隔精原细胞瘤：纵隔精原细胞瘤是纵隔恶性生殖细胞肿瘤中的常见类型，均发生于前纵隔，患者容易出现肺转移、脊柱转移，不同于原发于睾丸的精原细胞瘤，纵隔精原细胞瘤较少转移至后腹膜淋巴结。
纵隔非精原细胞性生殖细胞肿瘤：纵隔非精原细胞性生殖细胞肿瘤均发生于前纵隔，与纵隔精原细胞瘤相比生长迅速，早期容易发生转移。
精原细胞瘤/非精原细胞性混合性肿瘤。
2.3.胸内甲状腺肿：胸内甲状腺肿多位于上前纵隔内胸骨后、气管前方，源于胚胎期遗留在纵隔的异位甲状腺组织或颈部甲状腺肿长大后下坠入胸骨后进入上纵隔前部，少数病例可在中、后纵隔发现。胸内甲状腺肿病理性质可为甲状腺肿、甲状腺囊肿或腺瘤，恶性者较少见。
2.4.纵隔囊肿：常见的纵隔囊肿有心包囊肿、淋巴管囊肿、支气管囊肿和肠源性囊肿(食管囊肿)，一般认为这些囊肿均因部分胚胎细胞异位而引起。
2.5.纵隔脂肪瘤：纵隔脂肪瘤临床罕见，多长自心包旁的脂肪组织，有的呈分叶状，质软有完整包膜。肿瘤生长缓慢，临床多无症状。
2.6.纵隔淋巴瘤：淋巴瘤临床类型又分为霍奇金病和非霍奇金病，其中前者侵犯纵隔较非霍奇金病多见。纵隔的淋巴瘤通常累及多组淋巴结。病变可侵犯肺、胸膜、骨骼，也可发生于胃肠道。患者的临床症状主要为发热和浅表淋巴结肿大。
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