甘氨酸血症以体液(血、尿、脑脊液)中甘氨酸浓度的显著增高为特征。目前将甘氨酸血症分为酮症型和非酮症型。前者伴随于丙酸血症及甲基丙二酸血症，或其他若干引起枫糖尿症部位以下的代谢途径受阻所引起的亮氨酸血症和异亮氨酸血症。这些疾病导致甘氨酸增高的代谢反应过程尚不清楚，但是其蓄积产物绝大部分以甘氨酸结合物的形式进行排泄。后者为原发性甘氨酸代谢障碍所致的疾病。
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