【诊断】
诊断主要依据其典型的临床表现和辅助检查。常规检查成纤维细胞内VLCFA、DHAP-AT和(或)缩醛酸磷脂含量，检测体液中植烷酸和六氢吡啶羧酸含量，肾上腺皮质功能及骨骼x线检查对PD的诊断与鉴别诊断极为重要。B超和CT检查有助于发现肾上腺皮质萎缩、肾脏囊肿和中枢神经系统发育异常。肝脏过氧物酶体检查及异核体细胞融合互补试验剥PD的诊断、鉴别诊断和病因学探讨均有重要价值。
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