过氧物酶体病的主要症状是什么-过氧物酶体病早期症状-过氧物酶体病用什么药有效-第1页-家庭医生在线

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过氧物酶体病的症状

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　　临床和实验室特征

　　由于各种PD之过氧物酶体功能缺陷不一，临床表现和生化改变等均不尽相同，下面简述儿种主要PD的临床特征。

　　1.Zellweger综合征：

　　为常染色体隐性(AR)遗传。据Danks等报道，澳大利亚新生儿发病率为1/l0万，而Heymank估计荷兰新生儿发病率为1/25 000～l/50 000。

　　临床特征

　　主要为颅面畸形、中枢神经系统发育不良，肝硬化和肾脏微小囊肿。典型颅面畸形包括前囟和颅缝增宽、额前突、眶上嵴狭小、耳位低且外形异常、三角嘴、高腭弓、低鼻梁、宽眼距和小下颌等。神经系统症状于新生儿期即可出现，有嗜睡、少动、反应低下、吸吮和吞咽困难、抽搐及肌张力严重低下等。随年龄增长逐渐出现明显的精神和运动发育迟缓，甚至出现发育停滞或倒退现象。患儿常合并角膜混浊、青光眼、白内障、色素性视网膜炎和视神经发育不良等，视力严重受损;同时伴有严重听力障碍。所有患儿均有肝脏肿大。半数有宫内发育迟缓史。部分患儿出现皮纹异常，如通贯手、指嵴数降低、尺侧箕纹或旋涡状螺纹增多及猿状皱褶等。少见有睾丸未降、阴蒂肥大、肢体畸形(如肘外翻、指趾和足畸形等)和先天性心脏病。本病预后差，70%死于6个月内，92%死于1岁内。少数较长时间存活者常合并极严重神经和运动发育障碍。

　　2.高六氢吡啶羧酸血症和婴儿Refsum病：

　　两者为ZS的轻微变异型，均呈AR遗传。其临床表现和生化异常与ZS相似，主要区别在于：

　　2.1.两者发病较晚，婴儿早期症状多不明显;

　　2.2.头颅畸形轻微，肌张力低下、抽搐、视力和听力缺陷及肝脏受累情况均较ZS轻;

　　2.3.无髌骨等处点状钙化和肾脏囊肿特征;

　　2.4.IRF患儿血清植烷酸增高程度较ZS轻，部分HPA和IRF患儿肝脏内有过氧物酶体或类似过氧物酶体结构;

　　2.5.患儿寿命稍长，多数可存活2年或更长时间。

　　3.新生儿肾上腺脑白质营养不良：

　　亦呈AR遗传，具有ZS和性连锁肾上腺脑白质营养不良的共同特征。其临床表现与ZS相似，但发病稍晚，多于生后几周至数月出现症状;颅面畸形也较ZS轻;寿命较ZS稍长，多于5岁内死亡，偶有生存10余年者。

　　4.肢体近端(根茎型)斑点状软骨营养不良：

　　4.1.呈AR遗传，以非匀称性侏儒、肢体短小、多发性关节挛缩、颅面畸形、先天性白内障及严蘑的精神和运动发育迟缓为特征，偶见视力和听力障碍。预后极差，常于1岁内死亡。

　　4.2.x线检查示长骨短缩，骨骺点彩状钙化(肱、股骨明显)。

　　4.3.生化检查：

　　4.3.1.组织、细胞内缩醛磷脂缺乏或明显降低，DHAP—AT和烷基磷酸二羟丙酮合成酶活性降低;

　　4.3.2.血浆和细胞内植烷酸增多而降植烷酸正常，六氢吡啶羧酸和VLCFA均正常;

　　4.3.3.肝细胞内过氧物酶体减少，过氧物酶体内过氧化氢酶正常。病理学检查可见长骨骨骺、骼嵴、肋骨内软骨钙化紊乱，软骨细胞核浓缩和胞浆嗜酸性变;下橄榄体局限性结构连续性破坏和呈点状分布的核周围神经元细胞浓缩区。

　　5.性连锁肾上腺脑白质营养不良：

　　与NALD不同，本病呈x连锁隐性遗传，多于学龄前期和学龄期发病，主要表现为行为障碍、进行性痴呆、听力和视力损害、运动异常和惊厥等症状，部分病儿伴有肾上腺皮质功能不全症状，偶见以后者为惟一表现者。病理学检查可见与NALD相似的肾上腺皮质萎缩和嗜苏丹性脑白质营养不良改变。本病除VLCFA代谢缺陷外，其他过氧物酶体功能正常，肝细胞内过氧物酶体正常。

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