酪氨酸代谢缺陷是肝脏羟基苯丙酮酸氧化酶先天性缺陷，致使酪氨酸及对羟基苯丙酮酸氧化过程发生障碍。病儿尿中排泄酪氨酸、对羟苯丙酮酸及对羟苯乳酸增多，血浆氨基酸明显增高，称急性酪氨酸血症，尤其是酪氨酸和蛋氨酸可达正常5～10倍。本病为常染色体隐性遗传。
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