1.诊断：
1.1.病史采集要点：
1.1.1.中至重度的狭窄在婴儿早期即会引起症状，较轻的狭窄可能没有症状。
1.1.2.婴幼儿可能表现为易激惹、难喂养、体重增长缓慢。
1.1.3.由高血压引起的头痛、头胀、耳鸣、失眠等。
1.1.4.下肢血供不足引起的下肢无力、冷感、酸痛、麻木等。
1.1.5.粗大的侧支循环动脉雎迫脊髓而引起的下肢瘫痪，压迫臂神经丛而引起的上肢麻木与瘫痪等。
1.1.6.本病可发生感染性动脉内膜炎、心力衰竭、脑血管意外、主动脉破裂等而危及生命。
1.2.体格检查要点：
1.2.1.上肢血压高，而下肢血压显著地低于上肢(正常人用常规血压计测量时腘动脉收缩压较肱动脉收缩压读数高2.7～5.3kPa(20～40mmHg)。胸骨上窝和锁骨上窝常有显著搏动(由锁骨下动脉增粗引起)。腹主动脉、股动脉、胴动脉和足背动脉脉搏微弱或不能触及。上肢血压增高常在l0岁以后才明显。缩窄部位在左锁骨下动脉开口的近端者，左上肢血压可低于右上肢。
1.2.2.侧支循环动脉曲张、搏动显著和伴震颤，较常见于肩胛间区、腋部、胸骨旁和中上腹部。
1.2.3.心脏体征示心脏浊音界向左向下扩大。沿胸骨左缘、中上腹、左侧背部有收缩中后期吹风样杂音(2～4级);肩胛骨附近、腋部、胸骨旁可听到侧支循环的收缩期或连续性血管杂音。伴有二叶式主动脉瓣者，主动脉瓣区可有收缩期杂音或兼有舒张期杂音。
1.2.4.成年病人体格多较魁梧。个别病人有Turher综合征表现。
1.3.辅助检查：
1.3.1.胸部X线平片：
左心室增大。
升主动脉扩大并略向右凸出，且搏动明显;缩窄后主动脉段也扩大，形成向左凸出阴影，如同时有左锁骨下动脉扩张，则形成“3”字形向左凸出的阴影。
肋骨下缘因曲张肋间动脉的侵蚀而呈凹缺状，出现在第3肋骨以下的肋骨，且多半在后半段。在儿童常不明显。
1.3.2.心电图心电图可正常或有左心室肥大或兼有劳损的表现。
1.3.3.彩色多普勒超声心动图：可见左心室向心性肥厚，在胸骨上窝探测可显示主动脉缩窄处及其远近端主动脉扩张。连续波多普勒超声可探测缩窄前后部位的压力阶差。
1.3.4.CT检查使用对比增强CT对主动脉弓降部进行连续扫描，可以显示主动脉缩窄的部位，并可以观察头臂动脉以及纵隔侧支血管。电子柬或螺旋CT可以使用血管三维重建技术显示主动脉缩窄的解剖外形，但对血管腔内的改变观察有限，如主动脉狭窄为膜状或嵴状的判断。
1.3.5.磁共振(MR1)检查：可以显示胸主动脉缩窄的内腔、管壁及左锁骨下动脉、周围软组织结构的关系等形态变化。梯度回波(GRE)快速成像上可观察血流通过主动脉缩窄的狭窄部位的快速血流形成的无至低信号区，观察有无合并动脉导管未闭、主动脉瓣关闭不全或室间隔缺损。当婴幼儿合并动脉导管未闭或/和室间隔缺损，临床鉴别为重度主动脉缩窄或主动脉弓中断有困难时，MR检查更有重要价值。对显示侧支血管尤佳。
1.4.进一步检查项目：以上诊断已可给予肯定诊断。有创的心血管介入检查：经动脉的逆行性左心导管检查，可发现缩窄段的近端主动脉腔内压力增高，脉压增大;缩窄段的远端主动脉腔内压力降低，脉压减低。在缩窄的动脉段附近行选择性血管造影，可显示缩窄段的位置、长度和程度，该段近端和远端的主动脉扩张以及侧支循环血管。
2.鉴别诊断：临床上，如收缩期上下肢之间动脉压力阶差>20mmHg，结合相应的影像学改变即可诊断为先天性主动脉缩窄。鉴别诊断需与临床症状相类似以下几个疾病相鉴别：
2.1.主动脉弓中断其临床表现和实验室检查发现与先天性主动脉缩窄极相类似，甚难鉴别。鉴别诊断主要依赖影像学检查。
2.2.大动脉炎：由后天性炎症引起的多发性大动脉炎可以导致主动脉炎症性的狭窄，其临床表现和实验窒检查发现与先天性主动脉缩窄极相类似，甚难鉴别。但前者狭窄段往往较长，且常是多处动脉受累，可作为鉴别诊断的参考。鉴别诊断主要依赖影像学检查。
2.3.复杂心脏畸形合并心力衰竭。鉴别诊断主要依赖影像学检查。
2.4.本病需与高血压病或其他症状性高血压相鉴别。
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