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周期性共济失调 (周期性共济失调,共济失调)

周期性共济失调的症状

  1.EAl:一般儿童起病,发作呈短暂的共济失调和构音障碍,持续数秒至数分钟不等。神经性肌强直或肌纤维颤搐。某些患者可因非意志性肌肉收缩,出现踝反射挛缩,需手术松解。发作期间可见肌纤维颤搐,如眶周肌肉或手部精细的颤动,以手处于俯卧位、放松状态时外侧手指明显。无服震。发作可自发性或快建活动之后出现,运动和惊吓可诱发。1d可发作数次,最多可达15次。某些患者尚伴有一过性认知障碍。无持续性共济失调或小脑萎缩。

  2.EA2:又称乙酰唑胺反应性阵发性小脑性共济失调或前庭小脑性共济失调。儿童后期、青少年早期起病。持续于成年期,外显率较高。发作期可见平衡运动性共薪失调、构音障碍、眼震,言语模糊。EA2无肌纤维颤搐。偶可见眩晕、复视、头痛,罕见振动幻觉。发作持续数分钟至数天不等。发作间期可见眼震和其他小脑受损体征。某些患者可见缓慢进展的、持续性小脑性共济失调和小脑萎缩。EA2表现各异,某些患者表现为前庭样发作,伴有眩晕,恶心和呕吐;某些患者表现为全小脑综合征。运动和情绪激动可诱发,惊吓不诱发。Calandriello等报道1个意大利家系52例患者.均有成年期反复发作的眩晕,发病年龄逐代提前。诱因多为姿势的改变。可见眩晕,振动幻视,小脑体征,不能站立或行走,构音障碍,持续数分钟至数小时不等。发作间期可见程度不等的小脑体征(如单纯性的眼震、持续性共济失调等),蚓部萎缩合并(无)半球萎缩。无肌纤维颤搐。常见偏头痛。某些学者叉将EA2分为2型:1型为前庭小脑型。其表现类似于前述;男1型为全小脑综合征,可见躯干性和肢体性共挤失调,眩晕少见。

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