眼睑黄斑瘤，皮黄到橙色皮损，常对称发生。为非炎症性，好发部位为面部、颈背部、上肢和躯干。血清脂和脂蛋白水平正常(正常脂质扁平黄瘤病)，泛发性扁平黄瘤也可以是高脂蛋白血症的一个症状(原发性或继发性高脂蛋白血症Ⅱa型)，但病变部位不一样，本病多见于手掌及屈曲部位。
泛发性扁平黄色瘤部分患者还可有黏膜损害，甚至发生尿崩症，本病通常是由于继发因素造成的血管加压素的分泌减少，故造成尿量的分泌增多，且为低比重尿，可口服精氨酸加压素治疗，对于病程较长且也可自行缓解。同时也可发生血脂升高，伴有冠心病等。
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