氨基酸代谢病即氨基酸病可分为两大类：一类是酶缺陷使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。除个别情况，氨基酸病均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
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