在正常情况下，人体内每个细胞内有23对染色体，其中包括22对常染色体和1对性染色体。与常染色体不同，性染色体与性别决定之间存在有密切联系，性染色体是指性别遗传基因。就人类而言，雄性性染色体为XY，雌性XX，二者的不同结合产生不同性别的后代。
性染色体，即与性别决定有关的染色体，自1902首次被发现后，人们就将性别决定就和性染色体紧密联系起来。在高等动物中，存在有明显的性别差异，例如在某些动物的雌体和雄体的每个细胞里，虽然都存在有一对性染色体，但是它们的形态、大小和结构随性别的不同而不同。
包括人类在内的哺乳动物的雄性个体细胞中有一对大小、形态、结构不同的性染色体(XY);雌体个体细胞中有一对形态、大小相似的性染色体(XX)。
在X染色体和Y染色体中，既有同源部分，也有非同源部分，虽然同源和非同源部分都含有基因，但因Y染色体上的基因数目很少，所以一般位于X染色体上的基因在Y染色体上没有相应的等位基因。
关于人类的性染色体，我们还需要了解的是某些疾病正是与性染色体的数目异常有关，例如特纳氏症候群(X)正是因为缺少了一条性染色体，而与之相反，如果染色体的数目较正常数目多了一条则表现为克兰费尔特氏症候群。
由此看来，染色体数目对人类而言十分重要，人类的性染色体是总数23对染色体的其中一对组成，拥有二个X染色体(XX)的个体是女性，拥有X和Y染色体各一个(XY)的个体是男性。
