癫痫(epilepsy)是一种临床表现为反复癫痫发作的慢性脑部疾病。 癫痫主要是由于脑神经元过度放电引起的,具有发作性、短暂性、重复性和刻板性的特点,可表现为感觉、运动、意识、精神、行为、自主神经功能障碍。本病经积极治疗后,一般症状可得到控制。
基本病因
癫痫不是独立的疾病,而是一组疾病或综合征,引起癫痫的病因非常复杂。继发性癫痫病因明确;特发性癫痫病因不明,可能与遗传有关;隐源性癫痫病因未明。
1、继发性癫痫
(1)皮质发育障碍
皮质发育障碍引起癫痫发作最常见的原因是神经元异位症和局灶性皮质发育不良。前者是指神经元迁移过程中由于多种原因受阻,使神经元不能到达正常部位,因而不能形成正常功能所必需的突触联系,反面在局部形成异常神经网络导致癫痫的发生,受阻神经元的形态是正常的,而局灶性皮质发育不良的患者往往有皮质结构和细胞学的异常,这些异常的神经元可引起癫痫的反复发作。
(2)肿瘤
颅内肿瘤可直接引起癫痫发作,颅外肿瘤则可通过转移或副肿瘤综合征成为癫痫反复发作的原因。
(3)头外伤
头伤后的癫痫主要指头伤1周后出现的癫痫发作。流行病学调查显示头伤后癫痫的发病率为5%~7%。伴有脑挫裂伤、颅内血肿、颅骨骨折、头伤后遗忘大于24小时的重症颅脑损伤更易导致癫痫的发生。脑部手术也可导致癫痫的发生。婴幼儿头伤性癫痫常与产伤有关,而滞产、器械助产都是产伤的危险因素。
(4)中枢神经系统感染
中枢神经系统感染是癫痫最常见病因之一。结核性脑膜炎、神经梅毒、病毒性脑炎都是继发性癫痫最为常见的病因,人类免疫缺陷病毒感染可通过感染性脑病、中枢内脱髓鞘、代谢障碍等机制引起癫痫发作。
(5)脑血管疾病
脑血管疾病引起的癫痫主要指脑血管病发病两周后出现的癫痫发作,这种类型的癫痫在脑血管病进入恢复期后出现反复发作的机会大于80%,是癫痫常见病因之一。60岁以上新诊断的癫痫患者中,约45%的病因与脑血管疾病有关。随着脑血管病患者存活期延长,脑卒中后癫痫的患病率也逐渐增加。主要发生在中青年的脑血管畸形,也可通过血液异常分流引起的缺血缺氧、离子沉积、出血、胶质增生和含铁血色素沉积等因素诱发癫痫。
(6)寄生虫感染
长江上游主要为脑型肺吸虫,中下游以血吸虫为主,北方以猪囊虫寄生引起癫痫多见。寄生在中枢神经系统的囊虫以皮质运动区为多。囊虫变性坏死或钙化后则可出现癫痫发作。
(7)遗传代谢性疾病
许多神经遗传病可出现癫痫发作。脑内表皮样囊肿、婴儿蜡样脂褐质累积病,Ⅱ型唾液酸苷酶累积病、溶酶体贮积病、黑矇性痴呆等都常引起癫痫发生。
(8)神经变性疾病
发生在中枢神经系统的多种变性疾病也可引起癫痫发作。5%的多发性硬化患者病程中有癫痫发作,运动神经元病、阿尔兹海默病、帕金森病的晚期也常有癫痫发生。
(9)继发性脑病
缺氧缺血性脑病、尿毒症性脑病、CO中毒、系统性红斑性狼疮、糖尿病等均可引起癫病。
2、特发性癫痫
可能与遗传因素密切相关,常在某一特定年龄段起病,具有特征性临床及脑电图表现。如:伴中央颞区棘波的良性儿童癫痫、家族性颞叶癫痫等。
诱发因素
1、内环境改变
内分泌失调、电解质紊乱和代谢异常等均可影响神经元放电阈值,导致癫痫发作。如少数患者仅在月经期或妊娠早期发作,为月经期癫痫和妊娠性癫痫;疲劳、饥饿、便秘、饮酒、闪光、感情冲动和一过性代谢紊乱等都可导致癫痫发作。
2、睡眠
很多癫痫患者仅在睡眠中发病,剥夺睡眠也可加剧癫痫的发生,提示癫痫与睡眠关系密切。
3、遗传因素
可影响癫痫易患性,如儿童失神发作患者的兄弟姐妹在5~16岁有40%以上出现异常脑电图,但仅1/4出现失神发作。继发性癫痫患者的近亲患病率为15‰,高于普通人群。有报告单卵双胎儿童发生失神和全面强直-阵挛的一致率很高。
4、年龄
部分儿童癫痫成年后都有自行缓解的趋势,婴儿痉挛征主要发生在婴儿出生后1年内,Lennox-Gastaut综合征发病高峰为3~5岁,提示年龄在癫痫的发生发展中起着重要作用,是重要的癫痫相关因素。
典型症状
癫痫的临床表现取决于异常放电的癫痫灶神经元所在脑部位和痫样放电的扩散途径。不同类型的癫痫,具有不同的症状特点,但都有发作性、短暂性、重复性和刻板性四大特征。
1、部分性发作
(1)单纯部分发作
①部分运动性发作:主要是某一个身体部位的不自主抽动,大多是一侧眼睑、口角、手或者足趾,也可能是一侧面部或肢体。严重者发作后可能发生短暂性的肢体瘫痪。部分患者还会不自主地重复发作前的单词或者单个音节,伴有身体或眼睛的旋转等。
②部分感觉性发作:躯体感觉性发作常表现为一侧肢体麻木感和针刺感,多发生在口角、舌、手指或足趾。特殊感觉性发作时出现味觉、嗅觉、听觉等感觉异常。
③自主神经性发作:出现面部及全身潮红、多汗、立毛、瞳孔散大、呕吐、腹痛、肠鸣、烦渴和欲排尿感等。
④精神性发作:可表现为各种类型的记忆障碍(如似曾相识、似不相识、强迫思维、快速回顾往事)、情感障碍(无名恐惧、优郁、欣快、愤怒)、错觉(视物变形、变大、变小,声音变强或变弱)、复杂幻觉等。
(2)复杂部分性发作
①仅表现为意识障碍:一般表现为意识模糊,意识丧失较少见。由于发作中可有精神性或精神感觉性成分存在,意识障碍常被掩盖,表现类似失神。
②表现为意识障碍和自动症:经典的复杂部分性发作可从先兆开始,先兆是痛性发作出现意识丧失前的部分,患者对此保留意识,以上腹部异常感觉最常见,也可出现情感(恐惧)、认知(似曾相识)和感觉性(嗅幻觉)症状,随后出现意识障碍、呆视和动作停止。发作通常持续1~3分钟。自动症可表现为患者会做一些没有目的性、刻板的动作,比如反复咀嚼、反复搓手、无目的地开门或关门等,发作后无法回忆起发作细节。
③表现为意识障碍与运动症状:复杂部分性发作可表现为开始即出现意识障碍和各种运动症状,特别在睡眠中发生,可能与放电扩散较快有关。运动症状可为局灶性或不对称强直、阵挛和变异性肌张力动作,各种特殊姿势(如击剑样动作)等,也可为不同运动症状的组合或先后出现,与放电起源部位及扩散过程累及区域有关。
2、全面性发作
(1)强直-阵挛发作
发作包括强直期、阵挛期及发作后状态。开始为强直期,出现全身骨骼肌强直性收缩伴意识丧失、呼吸暂停与发绀(皮肤、黏膜青紫);继之阵挛期,出现全身反复、短促的猛烈屈曲性抽动。从发作到意识恢复约历时5~15分钟,醒后可出现头痛、全身酸痛、嗜睡等表现。
(2)强直发作
多见于弥漫性脑损害的儿童,睡眠中发作较多。表现为与强直-阵挛性发作中强直期相似的全身骨骼肌强直性收缩,常伴有明显的自主神经症状,如面色苍白等,如发作时处于站立位可剧烈摔倒。发作持续数秒至数十秒。
(3)阵挛发作
几乎都发生在婴幼儿,仅有肢体、躯干或面部肌肉节律性抽动,而没有出现强直(肌张力增加,不能松弛)。
(4)失神发作
突然发生和迅速终止的意识丧失是失神发作的特征,典型失神发作表现为活动突然停止,发呆、呼之不应,手中物体落地,部分患者可机械重复原有的简单动作,每次发作持续数秒钟,每天可发作数十、上百次。发作后立即清醒,无明显不适,可继续先前的活动。醒后不能回忆。不典型失神发作的起始和终止均较典型失神缓慢,除意识丧失外,常伴肌张力降低,偶有肌阵挛。
(5)肌阵挛发作
表现为快速、短暂、触电样肌肉收缩,可遍及全身,也可限于某个肌群或某个肢体,常成簇发生,声、光等刺激可诱发。
(6)失张力发作
是姿势性张力丧失所致。部分或全身肌肉张力突然降低导致垂颈(点头)、张口、肢体下垂(持物坠落)或躯干失张力跌倒或猝倒发作,持续数秒至1分钟,时间短者意识障碍可不明显,发作后立即清醒和站起。
并发症
一般无明显并发症。