高同型半胱氨酸血症是指在空腹状态下，血浆中的同型半胱氨酸水平在多种原因作用下出现升高，即空腹血浆中同型半胱氨酸水平超过15umol/L时可定义为高同型半胱氨酸血症。高同型半胱氨酸血症的病因主要与遗传因素、疾病与药物因素、饮食因素、年龄因素、其他因素等相关。高同型半胱氨酸血症可作为某些疾病的高危因素，本身并没有特异性的症状，其症状主要与其导致的疾病有关，如引起心血管疾病患者可能会出现胸闷、胸痛、心慌等症状。
基本病因
高同型半胱氨酸血症的病因主要与遗传因素、疾病与药物因素（如甲状腺功能减退症、左旋多巴）、饮食因素、年龄因素、吸烟、饮酒、缺乏锻炼等相关。
1、遗传因素
MTHFR、CBS、MS等基因突变大幅度降低酶的耐热性和活性，会明显升高血浆中同型半胱氨酸水平。
2、疾病与药物因素
甲状腺功能减退症、急性淋巴细胞性白血病、慢性消耗性疾病等可影响同型半胱氨酸代谢。左旋多巴、异烟肼、甲氨蝶呤、抗癫痫药等药物可干扰叶酸或含硫氨基酸的代谢，使同型半胱氨酸一过性升高。
3、饮食因素
富含蛋氨酸食物的过量摄入，及维生素B12、维生素B6的摄入不足，可使同型半胱氨酸水平升高。
4、年龄因素
研究结果显示，随着年龄增长同型半胱氨酸水平也会升高，且男性高于女性，可能与女性摄入叶酸高于男性，且雌性激素促进同型半胱氨酸代谢有关。
5、其他因素
吸烟、饮酒、缺乏锻炼、大量饮用咖啡及自身精神因素也可影响同型半胱氨酸的代谢。
典型症状
高同型半胱氨酸血症自身并没有特异性症状，其症状主要表现在所引起的疾病。如冠心病可有心慌、气短等症状，高血压可有头晕、头痛等症状。
1、冠心病
高同型半胱氨酸血症导致冠心病后，患者可出现心慌、气短、胸闷、胸痛、乏力等症状。
2、高血压
高同型半胱氨酸血症导致高血压后，患者可出现血压升高、头晕、头痛、心悸等症状。
3、脑卒中
高同型半胱氨酸血症导致脑卒中后，患者可表现出头晕、头痛、肢体偏瘫、言语不清等症状。
4、静脉血栓
高同型半胱氨酸血症导致静脉血栓后，患者可出现患肢局部肿痛、静脉曲张等症状。
并发症
高同型半胱氨酸血症与心脑血管疾病等之间的关系非常密切，属于相关疾病发生的危险因素，因此与冠心病、脑卒中、颈动脉狭窄、静脉血栓等疾病的发生密切相关。此外，还可导致下列并发症：
1、妊娠并发症
如流产、先兆子痫、早产、新生儿体重偏低及某些新生儿缺陷等。
2、神经系统并发症
如血管性认知障碍、脑卒中、脑萎缩、帕金森病、癫痫等。
3、呼吸系统并发症
如慢性阻塞性肺疾病、阻塞性睡眠呼吸暂停综合征等。
4、泌尿系统并发症
如肾病综合征、慢性肾功能不全、肾炎等。
5、眼科并发症
如视神经萎缩、视网膜脱落、近视、白内障、家族性渗出性玻璃体视网膜病变样等。"
