脊髓亚急性联合变性(subacute combined degeneration of the spinal cord,SCD)是由于维生素B12的摄入、吸收、结合、转运或代谢障碍导致体内含量不足而引起的中枢和周围神经系统变性的疾病。病变主要累及脊髓后索、侧索及周围神经等,临床表现为双下肢深感觉障碍、感觉性共济失调、痉挛性瘫痪及肢体末端感觉异常等,常伴有贫血的临床征象。
基本病因
脊髓亚急性联合变性的发生与维生素B12缺乏有关。维生素B12是核蛋白合成及髓鞘形成所必需的辅酶,摄入、吸收、结合、转运或代谢等任何环节异常均可使维生素B12缺乏,引起髓鞘合成障碍导致神经病变。
1、摄入不足
维生素B12主要存在于动物肝、鱼、蛋和乳品类食物,若长期严格素食,可引起维生素B12摄入不足。
2、吸收不良或障碍
(1)回肠切除术、局限性肠炎等均可影响维生素B12的吸收。
(2)肠道寄生虫病(如阔节裂头绦虫病)可阻碍维生素B12的吸收。
(3)对氨基水杨酸、新霉素、二甲双胍、秋水仙碱、苯乙双胍等药物也可阻碍维生素B12的肠道吸收,引起本病。
3、结合障碍
萎缩性胃炎、胃大部切除术及内因子分泌先天缺陷等因素导致内因子缺乏或合成不足,可引起维生素B12的结合障碍。
4、转运、代谢障碍
(1)血液中转运腺苷钴胺素缺乏可导致维生素B12运输、代谢障碍。
(2)由于叶酸代谢与维生素的代谢相关,叶酸缺乏也可产生相应症状及体征。
典型症状
脊髓亚急性联合变性起病隐匿,进展缓慢。多数患者在出现神经系统症状前有贫血、倦怠、腹泻和舌炎等症状,神经系统症状因脊髓及周围神经受累程度而定,主要表现为双下肢深感觉障碍、感觉性共济失调、痉挛性瘫痪及肢体末端感觉异常。
1、脊髓后索受损症状
双下肢震动觉、位置觉减退或缺失,以远端明显。患者描述自己像踩在棉花上一样,并可出现感觉性共济失调,表现为步态蹒跚、走路不稳、易跌倒,闭目或在黑暗中症状明显。
2、脊髓侧索受损症状
表现为运动障碍,双下肢进行性无力、发硬和双手动作笨拙,随着病程发展可出现不完全性痉挛性瘫痪。
3、周围神经受损症状
常出现对称性的四肢末端感觉异常,如刺痛、麻木和烧灼感等,患者感觉自己戴上了手套或穿上了袜子。
4、其他症状
(1)少数患者晚期可有括约肌功能障碍,表现为排便异常、排尿异常。
(2)视神经受累时可出现视力减退,视觉中心出现暗点。
并发症
1、部分患者合并恶性贫血。
2、少数患者可有精神异常,如易激惹、抑郁、幻觉、精神错乱、类偏执狂倾向,认知功能减退甚至痴呆。
3、有的患者可有味觉、嗅觉改变。