肺动脉高压（pulmonary hypertension，PH）又称肺高血压，是由多种已知或未知原因引起的肺动脉压异常升高的一种病理生理状态。其分类较多，病因广泛，部分肺动脉高压的病因仍不明确。患者早期没有特异性临床表现，其最常见症状为活动后气促，其他症状包括乏力、头晕、胸痛、胸闷、心悸、黑矇、晕厥等。肺动脉高压是一类预后不良的疾病，一经诊断，通常很难治愈，且病情严重者可有生命危险。
基本病因
肺动脉高压的病因尚未完全明确。目前了解到，已知肺动脉高压发生发展与肺血管结构和（或）功能异常（即肺血管重构）密切相关。多种疾病、药物、毒物以及环境因素、遗传因素等都可导致肺动脉高压。
1、疾病因素
（1）心脏疾病：先天性心脏病是我国肺动脉高压最常见的病因。此外，心力衰竭、心脏瓣膜病等也可导致肺动脉高压。
（2）结缔组织病：最常见病因为系统性红斑狼疮和干燥综合征。此外，系统性硬化症导致的肺动脉高压在国外常见。
（3）呼吸系统疾病：如慢性阻塞性肺疾病（COPD）、间质性肺疾病、睡眠呼吸障碍等。
（4）血管疾病：如血管内肿瘤、动脉炎等。
（5）血液系统疾病：如慢性溶血性贫血、骨髓增生异常综合征、脾切除等。
（6）系统性疾病：结节病、肺组织细胞增多症、淋巴管平滑肌瘤病等。
（7）代谢性疾病：糖原贮积症、戈谢病、甲状腺疾病等。
（8）感染性疾病：如HIV感染、血吸虫病、包虫病、棘球蚴病等。
（9）其他：如门脉高压、肺肿瘤血栓性微血管病、纤维素性纵隔炎、慢性肾功能不全（接受或未接受透析治疗）、节段性肺动脉高压等。
2、药物和毒物
（1）确定致病的药物和毒物：阿米雷司、芬氟拉明、右芬氟拉明、甲基苯丙胺、苯氟雷司、达沙替尼、毒性菜籽油。
（2）可能致病的药物和毒物：可卡因、苯丙胺、苯丙醇胺、L-色氨酸、圣约翰草（贯叶连翘）、干扰素α、干扰素β、烷基化药物（如丝裂毒素C、环磷酰胺等）、博舒替尼、直接抗丙肝病毒药物、来氟米特、中药青黛。
3、环境因素
长期居住高原环境。
4、遗传因素
目前可以确定的遗传基因如下：
（1）BMPR2是最主要的遗传性肺动脉高压和IPAH致病基因。中国人群中BMPR2突变比例在遗传性肺动脉高压和IPAH分别为53%和15%。
（2）BMP9是最新发现的IPAH致病基因。
（3）PVOD和PCH为常染色体隐性遗传病，主要由EIF2AK4基因突变引起。
5、其他
部分肺动脉高压目前无法找到明确原因，称为特发性肺动脉高压。
典型症状
肺动脉高压早期没有特异性临床表现，绝大多数患者就诊时间明显延迟，至少1/5患者从症状出现至确诊时间超过2年。部分肺高血压患者早期可能仅表现为基础疾病相关症状，当肺动脉压力明显升高时可出现右心功能衰竭症状。肺高血压最常见症状为活动后气促，其他症状包括乏力、头晕、胸痛、胸闷、心悸、黑矇、晕厥等。
1、气促
最常见，标志右心功能不全的出现。有些患者出现活动后气促，甚至进餐时或进餐后出现气促。严重的肺动脉高压患者出现高枕卧位，甚至端坐呼吸，这是左心衰竭的经典症状，可能与左心室受到扩大的右心室的压迫变小，左心舒张功能减退有关。
2、胸痛
约1/3 肺动脉高压患者出现此症状。当肺静脉扩张压迫左冠状动脉主干时，还可导致心绞痛。
3、头晕或晕厥
多为活动时发生，儿童多见。在应用扩血管药物降低全身血压后会更明显。运动时不能提供额外心输出量时，出现劳力性晕厥。晕厥或眩晕的出现，标志患者心输出量明显下降。
4、乏力
慢性疲劳为非特异性症状，但常见。
5、水肿
右心功能失代偿的表现。踝部和腿部水肿常见。严重肺动脉高压患者可有颈部和腹部饱满感，食欲减退，肝淤血，可能出现胸腔积液和腹水。
6、抑郁
疲乏可能导致抑郁，有些药物或者肺动脉高压疾病本身引起抑郁。
7、干咳
比较常见，为肺动脉扩张压迫气道所引起。若压迫左喉返神经引起声音嘶哑。若肺动静脉畸形破裂或代偿扩张的支气管动脉破裂引起咯血。
8、雷诺现象
遇冷时手指变紫，这在结缔组织疾病相关的肺动脉高压患者中常见，但许多特发性肺动脉高压的患者也有该症状。
9、其他
口唇和指甲发绀、体重减轻、脱发。女性可有月经不规则甚至停经等。儿童患者还可出现发育明显异常或迟缓等。
并发症
PH可出现肺血栓栓塞症、心律失常、右心衰竭、出血等并发症，严重时可致命。
1、心律失常
心律失常是肺高血压的常见并发症。尤其当右心结构重构明显或合并电解质紊乱时容易发生。与左心疾病相比，恶性室性心律失常如室性心动过速、心室扑动和心室颤动在肺高血压患者中非常少见。持续性房性心律失常尤其是房颤和房扑提示预后不佳。室上性心律失常一旦发生应积极复律治疗，药物难以复律时可考虑电复律或射频消融。
2、咯血
咯血是肺高血压患者常见并发症，也是导致患者病情加重甚至死亡的重要诱因。咯血可来源于肺动脉畸形或代偿扩张的支气管动脉，一些特殊类型肺高血压如遗传性出血性毛细血管扩张症合并PAH，艾森曼格综合征和CTEPH更易咯血。咯血严重程度差异较大，大部分患者为少至中量咯血，一般可自行终止，无需特殊处理。部分患者可发生严重的大咯血或迁延多日的咯血，可导致窒息、失血性休克肺不张、严重肺部感染以及猝死等危及生命的情况。
3、机械并发症
肺高血压的机械并发症通常与肺动脉进行性扩张有关，包括肺动脉瘤样扩张导致破裂和夹层，压迫胸腔组织如左冠状动脉主干、肺静脉、主支气管和喉返神经等。其症状和体征与具体压迫的部位相关，包括胸痛（类似心绞痛）、单侧声带麻痹导致的声音嘶哑、局部肺水肿和猝死等。增强胸部CT是诊断肺动脉扩张及其他血管组织受累最重要的方法。肺高血压合并肺动脉瘤样扩张、假性动脉瘤和夹层尚缺乏有效的治疗方法。对于冠状动脉左主干显著受压并表现为明显心绞痛的患者可考虑经皮冠状动脉介入治疗。
