亨廷顿病（Huntington disease，HD）又称亨廷顿舞蹈病、慢性进行性舞蹈病、遗传性舞蹈病，是一种常染色体显性遗传的基底节和大脑皮质变性疾病，临床上以隐匿起病、缓慢进展的舞蹈症、精神异常和痴呆为特征。本病呈完全外显，受累个体的后代患病概率为50%，可发生于所有人种，白种人发病率较高，我国较少见。
病因总述
亨廷顿病（HD）是一种常染色体显性遗传病，是由单个基因遗传缺陷所致。HD的相关基因IT15由多个三核苷酸重复序列CAG组成。IT15的基因产物为Huntingtin，是一种多聚谷氨酰胺多肽。正常人CAG的拷贝数一般在11~34，而HD病人拷贝数则异常增多，致使机体细胞错误地制造亨廷顿因子，这些异常蛋白质积聚成块，损坏脑细胞，从而致病。通常来说，拷贝数越多，发病年龄越早，临床症状越重。青少年亨廷顿病的拷贝数多在55以上。
危险因素
30～50 岁人群，尤其是有家族遗传史者，其发病风险更高。
典型症状
本病起病隐匿，进展缓慢。舞蹈样不自主运动为最常见、最具特征性的表现，随着病情进展，舞蹈样动作逐渐减轻，而帕金森样表现日趋加重。部分患者还可见精神障碍、痴呆等表现。晚期可出现构音障碍和吞咽困难。
1、锥体外系症状
本病最常见、最具特征性的表现为舞蹈样不自主运动，通常为全身性，程度轻重不一，典型表现为手指弹钢琴样动作和面部怪异表情，累及躯干可产生舞蹈样步态，可合并手足徐动及投掷症。随着病情进展，舞蹈样不自主运动可逐渐减轻，而肌张力障碍及动作迟缓、肌强直、姿势不稳等帕金森样表现渐趋明显。
2、精神障碍及痴呆
可表现为情感、性格、人格改变及行为异常，如抑郁、激惹、幻觉、妄想、暴躁、冲动、反社会行为等。患者常表现出注意力不集中、记忆力减退及认知障碍，呈进行性加重。
3、其他
舞蹈样不自主运动大量消耗能量可使体重明显下降，睡眠和（或）性功能障碍常见。晚期可出现构音障碍和吞咽困难。
并发症
文献报道HD可合并其他疾病，如进行性肌营养不良、红细胞增多症、神经纤维瘤病、畸形性骨炎（Paget病）和远端型（手足）神经源性肌萎缩、肌萎缩侧索硬化症等。个别患者还可发生癫痫、遗传性共济失调和偏头痛等。
