肺动静脉瘘（Arteriovenous fistula of the lung）又称肺动静脉畸形，是一种少见的肺血管异常疾病，其特征为肺动脉与静脉之间的毛细血管被异常的薄壁血管所代替，形成异常的管状交通，引起肺动脉血没有经过气体交换直接进入到肺静脉中进而到体循环中，使流入体循环的血液中含氧量较低，而这些交通支对机体产生的影响因血管受累的程度不同可有一定差异。轻症患者可无症状，严重者可有呼吸困难、咯血等症状，甚至可导致死亡。
基本病因
肺动静脉瘘主要由先天性因素导致，常因遗传性基因突变引起。后天性因素也可导致本病发生，如寄生虫、血管瘤、肿瘤等。
1、先天性肺动静脉瘘
是一种少见的先天性肺部血管发育异常疾病。该病中60%～90%的患者合并存在遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）。HHT是一种常染色体显性遗传病，为局限于第9号染色体q3区发生基因突变所致。此基因编码内皮因子，为转化生长因子-α结合蛋白，存在此种突变者50%以上存在肺动静脉瘘。其他已经证实的基因突变有位于染色体12q部位的激活素受体样激酶1基因，为调控血管生长和修复的基因，此种突变者5%伴随有肺动静脉瘘。
2、血吸虫病
血吸虫卵或其代谢产物或降解产物会导致肺血管发生慢性血管炎，继而形成新的血管，导致肺动静脉瘘的发生。
3、血管瘤
肺动静脉瘤主要由血管动静脉压力增加引起，表现为血管扭曲、扩张，动脉壁薄，静脉壁厚，瘤呈囊样扩大，可见血栓。病变可位于肺的任何部位，瘤壁增厚，但某区内皮层减少，变性或钙化，为导致破裂的原因。
4、肿瘤
肿瘤可侵袭周围血管，而且肿瘤自身血管丰富，易形成交通支，从而导致肺动静脉瘘的发生。
典型症状
临床表现与肺动静脉瘘的大小、数量、部位以及对气体交换的影响和有无并发症有关。如果肺动静脉瘘较小且无并发症，患者大多无明显症状，直到常规或因其他疾病做胸部影像学检查时才被发现，或者因外力、感染等原因引起肺动静脉瘘破裂时才表现出临床症状。
1、症状
临床表现与肺动静脉瘘的大小、数量、部位以及对气体交换的影响和有无并发症有关。如果肺动静脉瘘较小且无并发症，患者大多无明显症状，直到常规或因其他疾病做胸部影像学检查时才被发现，可因外力、感染等原因引起肺动静脉瘘破裂，表现出以下临床症状：
（1）呼吸困难：约一半的患者主诉呼吸困难，劳累后明显。其原因可能与大量来自肺动脉的混合静脉血直接进入了肺静脉，引起动脉血压氧分压大幅度降低，刺激呼吸中枢末梢化学感受器所致。
（2）咯血或血胸：其他常见症状是囊腔破裂出血引起的表现，可发生在既往无症状的患者中，依囊腔破裂部位和出血程度而异。囊腔破向支气管时表现为咯血，破向胸膜腔时则引起血胸。大量咯血或血胸可因血容量下降或影响呼吸功能而引起休克、严重呼吸困难，甚至死亡。
（3）鼻衄：半数患者表现为鼻出血，常合并遗传性出血性毛细血管扩张。
（4）神经系统症状：30%的患者可表现有神经症状，如偏头痛、耳鸣、头晕、复视和感觉异常，甚至偏瘫。
（5）其他：患者还可伴上消化道出血、中风、脑脓肿或癫痫发作等症状。
2、体征
体检发现主要为肺动静脉瘘本身的体征和并发症。1/3的患者有黏膜皮下毛细血管扩张，表现为面部、前胸、大腿淡红色圆形散在或集聚的蜘蛛痣性血管扩张。呼吸困难的患者常有发绀和杵状指（趾）。肺动静脉瘘本身特有的体征是随呼吸变化的心脏杂音，表现为吸气时杂音增强，呼气时减弱。这是因为流经肺动静脉瘘的肺血流吸气时增加，呼气时减少所致。该体征在关闭声门用力吸气时（Muller法）明显增强，用力呼气时（Valsalva法）明显减弱甚至消失。但是偶尔可出现非典型杂音，表现为呼气增强或在心脏舒张期听到。
并发症
肺动静脉瘘可有神经系统和心血管系统的并发症。神经系统并发症主要包括脑脓肿、脑血管意外、偏瘫、癫痫发作，心血管系统并发症主要包括肺动脉高压、高动力性心衰、矛盾性栓塞等。
