先天性脊柱裂（congenital spina bifida）是一种常见的先天性神经管畸形，常见于新生婴儿中。脊柱裂是脊椎管的一部分没有完全闭合的状态，病因未明，一般认为是一种多基因遗传病。临床表现与脊髓和脊神经受累程度有关，如有脊髓和脊神经受累可出现下肢瘫痪、大小便失禁等神经系统症状。
病因总述
先天性脊柱裂的病因尚未完全清楚，目前较为普遍的观点认为，绝大多数是遗传因素与环境因素相互作用的结果，在多基因遗传的基础上，胚胎在神经系统发育过程中遇到各种外界环境致畸因素所引起。
危险因素
1、遗传学因素
如产妇既往有出生缺陷史或家庭畸形史，其生育先天性脊柱裂儿的危险性增高。
2、环境因素
（1）在怀孕期，尤其是3个月内，感染巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、风疹病毒、弓形虫等。
（2）某些药物如抗癫痫药物、抗精神病药等，均可导致畸形发生。
（3）致畸性有机溶剂、农药或杀虫剂等可增加患病危险性。
（4）孕妇在胚胎发育的易感期接受大剂量的X射线和镭照射时，可能会导致胎儿产生脊柱裂等畸形。另外，怀孕母亲暴露在热装置如热管、桑拿浴等使体温过热会增加患病危险。
（5）父亲常暴露于焊接时的紫外线也会增加患病风险。
（6）妊娠期间营养不良造成叶酸、维生素A、蛋白质、肌醇等营养缺乏。
（7）吸烟、酗酒、肥胖、高血压、糖尿病、严重的精神刺激以及高龄产妇（或父亲）等都是脊柱裂发生的危险因素。
典型症状
神经系统症状与脊髓和脊神经受累程度有关，较常见的为下肢瘫痪、大小便失禁等。如病变部位在腰骶部，出现下肢迟缓性瘫痪和肌肉萎缩，感觉和腱反射消失。下肢多表现马蹄足畸形，温度较低、青紫和水肿。
1、无明显神经症状期
脊髓受牵拉较轻，患者下肢无感觉运动障碍，有的仅表现为腰痛，部分患者仅表现为腰骶部的包块。
2、神经损害期
随着生长发育，局部粘连，脊髓生长慢于脊柱，则脊髓受到牵拉，或者成人突然受到弯腰暴力，导致神经突然受牵拉，则出现下肢不同程度的感觉运动障碍及大小便功能障碍。
并发症
下肢易发生营养性溃疡，甚至坏疽，常有肌肉挛缩，有时有髋关节脱位。
