着色性干皮病（xeroderma pigmentosum）又称DNA修复酶缺乏病，是由于基因异常导致体内缺乏核酸内切酶，进而引发暴露部位的色素变化、萎缩、角化及癌变的一种遗传性皮肤病。一般为常染色体隐性遗传。主要表现为皮肤的显著光敏性，在轻微日光照射后即可晒伤，伴有雀斑、红斑、结痂性瘢痕。部分患者有眼睑外翻和下眼睑挛缩，由于常在幼年发病，还会导致患者生长发育迟缓，因存在DNA修复缺陷，患者易发生恶性肿瘤。经过积极、有效的治疗后，大部分患者症状能够得到有效缓解。疾病虽不能完全恢复，但如果平时多注意紫外线防护，就可以有效防止该病的进一步发展。
病因总述
着色性干皮病的主要病因是由于基因异常导致体内缺乏核酸内切酶，进而引发DNA修复功能障碍，一般为常染色体隐性遗传。
诱发因素
1、伴有其他皮肤疾病，已伴有其他皮肤疾病的患者本身已有皮损，更易发病。
2、皮肤干燥、角质层受损、皮肤水分不足，以及角质层受损导致皮肤屏障被破坏，更易发病。
典型症状
着色性干皮病患者具有显著的光敏性，多表现出轻微日光照射后晒伤，伴有雀斑、红斑、结痂性瘢痕。部分患者有眼睑外翻和下眼睑挛缩，由于常在幼年发病，还会导致患者生长发育迟缓，多数在发病几年后出现恶性肿瘤。
1、皮肤黏膜损害
患者暴露在外的部位（如面部、小腿等处）常常出现雀斑、红斑和皮肤发干、发红等症状。随着病情进一步发展，红斑可逐渐变成大小不等的深色色斑，一般呈现灰色或者灰褐色。有时候患者的暴露处也会出现结痂性瘢痕，这种瘢痕可以自动消退或者往更恶化的方向发展。
2、发育迟缓
患者因常在幼年发病，会导致自身生长发育迟缓、身材较为矮小。大多数患者会出现智力迟钝、意识障碍等问题。
3、眼睛损害
约80%的着色性干皮病患者有眼损害，多为眼睑外翻和下眼睑挛缩，以及睑缘炎、角膜炎、睑球结膜粘连和溃疡。其他如结合膜色素斑、血管翼状胬肉、角膜混浊和上皮瘤等也较常见。
4、肿瘤
绝大多数患者在患病几年后出现恶性肿瘤，可导致死亡。
并发症
1、神经系统异常
20%~30%的着色性干皮病患者可出现神经系统异常，可能是由于神经细胞DNA修复缺陷导致神经元死亡所致，表现为进行性的智力障碍。
2、恶性肿瘤
20岁以下着色性干皮病患者发生基底细胞癌、鳞癌，以及黑色素瘤的风险较正常人高1000倍。发生非黑素瘤肿瘤的平均年龄为8岁，肿瘤常为多发。
3、色素性干皮病-白痴综合征
患者表现为着色性干皮病伴小头、语言障碍、智力低下、侏儒症及生殖腺发育迟缓等，部分患者可有牙齿缺损。
