新生儿病理性黄疸（pathological jaundice of newborn，PJON）又称新生儿非生理性高胆红素血症，是指各种原因导致的血清胆红素水平异常增高或胆红素增高性质的改变，主要表现为皮肤、黏膜或其他器官黄染，可伴有嗜睡、反应差等神经受损表现。黄疸多在患儿出生后24小时内出现，持续时间较长，或呈进行性加重，若不及时治疗，可能会引起胆红素脑病，造成神经系统的永久性损害，甚至死亡。
基本病因
新生儿病理性黄疸的病因较多，比如某些溶血性疾病、感染、缺氧、药物等，大致可分为胆红素生成过多、肝脏胆红素代谢障碍、胆汁排泄障碍三大方面原因。
1、胆红素生成过多
红细胞破坏增多、肠-肝循环增加，可使胆红素生成过多。
（1）红细胞增多症：母-胎或胎-胎之间输血、脐带延迟结扎、宫内发育迟缓、糖尿病母亲所生的新生儿等，可因为红细胞增多，破坏也增多。
（2）血管外溶血：比如头颅血肿、皮下血肿、颅内出血、肺出血或其他部位出血（肝脾破裂）。
（3）同族免疫性溶血：比如ABO或Rh血型不合等，我国以ABO溶血病见。
（4）感染：细菌和病毒感染也可导致溶血，比如EB病毒、黄色葡萄球菌、大肠杆菌等。
（5）肠-肝循环增加：先天性肠道闭锁、先天性幽门肥厚、巨结肠、饥饿和喂养延迟等，均可使胎粪排泄延迟，使胆红素重吸收增加。
（6）母乳喂养：母乳喂养的新生儿可能在生后一周内，由于生后数天内热卡和液体摄入不足、排便延迟等，使血清胆红素升高。
（7）红细胞酶缺陷：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）、丙酮酸激酶以及己糖激酶缺陷。均可影响红细胞的正常代谢，使红细胞膜僵硬，变形能力减弱，容易滞留和破坏于单核-巨噬细胞系统。
（8）红细胞形态异常：遗传性球形红细胞增多症、遗传性椭圆形红细胞增多症、遗传性口形红细胞增多症、婴儿固缩红细胞增多症，由于红细胞膜结构异常，可使红细胞在脾脏内的破坏增加。
（9）血红蛋白病：地中海贫血、血红蛋白F-Poole和血红蛋白Hasharon等，均由于血红蛋白肽链数量和质量缺陷而引起溶血。
（10）其他：维生素E缺乏和低锌血症等，可使细胞膜结构改变，从而导致溶血。
2、肝脏胆红素代谢障碍
（1）缺氧和感染：窒息和心力衰竭等，均可抑制肝脏UDPGT的活性。
（2）Crigler-Najjar综合征：即先天性UDPGT缺乏，I 型属常染色体隐性遗传，Ⅱ型多属常染色体显性遗传。
（3）Gilbert综合征：是一种慢性的、良性高未结合胆红素血症，属常染色体显性遗传。
（4）Lucey-Driscoll 综合征：即家族性暂时性新生儿黄疽，早期黄疸重，2~3周自然消失。
（5）药物：某些药物如磺胺、水杨酸盐、维生素K3、吲哚美辛等，可影响胆红素的转运而使黄疸加重。
（6）先天性甲状腺功能低下：甲状腺功能低下时，肝脏UDPCT活性降低可持续数周至数月；还可以影响肝脏胆红素的摄取和转运。
（7）其他：:脑垂体功能低下和21-三体综合征等常伴有血胆红素升高或生理性黄疸消退延迟。
3、胆汁排泄障碍
肝细胞排泄结合胆红素障碍或胆管受阻，可导致高结合胆红素血症，如果同时有肝细胞功能受损，也可伴有未结合胆红素增高。
（1）新生儿肝炎：多由病毒引起的宫内感染所致。常见有乙型肝炎病毒、巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒、肠道病毒及EB病毒等。
（2）先天性代谢缺陷病：果糖不耐受症、酪氨酸血症、糖原累积病等，可有肝细胞损害。
（3）Dubin-Johnson综合征：即先天性非溶血性结合胆红素增高症，较少见。
（4）其他：肠外营养导致胆汁淤积、胆道闭锁等，均可能使血清胆红素升高。
典型症状
黄疸于出生后24小时内出现，程度轻重不一，症状也不尽相同。一般先出现皮肤和巩膜（俗称“眼白”）变黄，随着胆红素含量的升高，黄染的皮肤范围逐渐扩大，有时还可伴有神经受损表现。
1、黄疸于出生后24小时内出现，持续时间较长，一般超过2~4周，或呈进行性加重。
2、病情较轻时仅有面颈部皮肤和巩膜轻度黄染，随着胆红素含量的升高，黄染的皮肤范围可蔓延至躯干、大腿、上肢、膝关节及手、足心等。黄染部位可呈杏黄或金黄色，胆红素继续增高可呈灰黄或暗黄，重症者可呈黄绿色。
3、病情严重时患儿还可伴有神经系统损害表现，比如精神萎靡、嗜睡、厌食、哭闹不安、呼吸困难等。
并发症
随病情进展，患儿可能发生胆红素脑病，早期表现为嗜睡、反应低下、吮吸无力、拥抱反射减弱、肌张力减低、偶有尖叫和呕吐等；然后出现抽搐、角弓反张等。
