多发性硬化症(multiple sclerosis,MS)又称多发性硬化,是一种免疫介导的中枢神经系统慢性炎性脱髓鞘性疾病。本病最常累及的部位为脑室周围、近皮质、视神经、脊髓、脑干和小脑,主要临床特点为病灶的空间多发性(病变部位的多发)和时间多发性(缓解-复发的病程)。该病常见症状包括视力下降、复视、肢体感觉障碍、肢体运动障碍等。尽管最终可能导致某种程度功能障碍,但大多数预后较乐观。
基本病因
多发性硬化症的病因及发病机制尚不明确,可能与病毒感染、自身免疫反应、遗传、环境等多种因素有关。目前认为,可能是一些携有遗传易感基因的个体在后天环境中的一些外因如病毒感染的作用下,引发中枢髓鞘成分的异常自身免疫应答而致病。
1、病毒感染
MS与儿童期接触的某种环境因素如病毒感染有关,但从未在MS患者脑组织证实或分离出病毒。可能的病毒有EB病毒、人类疱疹病毒6型(HHV-6)、麻疹病毒、人类嗜T淋巴细胞病毒Ⅰ型(HTLV-Ⅰ)。
2、自身免疫反应
目前的资料支持MS是自身免疫性疾病。髓鞘可以比作电线外的绝缘层,能包裹和保护神经纤维。当身体免疫系统异常,可攻击自身组织,破坏髓鞘,导致神经纤维暴露、髓鞘脱失,沿着神经纤维传播的信息可能会减慢或受阻,从而发病,临床上会出现各种神经功能的障碍。
3、遗传因素
MS有明显的家族倾向,两同胞可同时罹患,约15%的MS患者有一个患病的亲属。患者的一级亲属(父母、子女以及兄弟姐妹)患病风险较一般人群大12~15倍。
4、环境因素
MS发病率随纬度增高而呈增加趋势,离赤道越远发病率越高,南北半球皆然。提示日照减少和维生素D的缺乏可能会增加罹患MS的风险。
危险因素
1、年龄
MS可以发生在任何年龄,但通常影响16~55岁之间的人。
2、性别
女性复发的几率是男性的两到三倍。
3、种族
白种人,尤其是北欧血统的人,患MS的风险较高。亚裔、非洲裔或美国土著民的风险最低。
4、气候
MS在温带气候的国家更为常见。
5、某些自身免疫性疾病
如果本身患有某些自身免疫性疾病,如甲状腺疾病、1型糖尿病或炎症性肠病,那么患MS的风险会高于普通人。
6、吸烟
吸烟者比不吸烟者更容易复发。
诱发因素
感染、过度疲劳、精神激动、外伤等可诱发MS或引起复发。
典型症状
由于多发性硬化患者大脑、脑干、小脑、脊髓可同时或相继受累,故其临床症状和体征多种多样,常见临床症状包括肢体无力、感觉异常、视力下降、复视、共济失调、膀胱或直肠功能障碍等。
1、肢体无力
最多见,大约50%的患者首发症状包括一个或多个肢体无力。运动障碍一般下肢比上肢明显,可为偏瘫、截瘫或四肢瘫,其中以不对称瘫痪最常见。
2、感觉异常
可表现为肢体、躯干或面部针刺麻木感,异常的肢体发冷、蚁走感、瘙痒感以及尖锐、烧灼样疼痛及定位不明确的感觉异常。此外,被动屈颈时会出现刺痛感或闪电样感觉,从颈部放射至背部。
3、眼部症状
常表现为急性视神经炎或球后视神经炎,多为急性起病的单眼视力下降,有时双眼同时受累。常伴眼球疼痛。约30%的病例有眼肌麻痹及复视。
4、共济失调
30%~40%的患者有不同程度的共济运动障碍,表现为运动笨拙、不协调、姿势异常及步态不稳等。
5、发作性症状
是指持续时间短暂、可被特殊因素诱发的感觉或运动异常,如强直痉挛、感觉异常、构音障碍、癫痫和疼痛不适。发作性的神经功能障碍每次持续数秒至数分钟不等,频繁、过度换气、焦虑或维持肢体某种姿势可诱发,是多发性硬化比较特征性的症状之一。
伴随症状
1、精神症状
在多发性硬化患者中较常见,多表现为抑郁、易怒和脾气暴躁,部分患者出现欣快、兴奋,也可表现为淡漠、嗜睡、强哭强笑、反应迟钝、智力低下、重复语言、猜疑和被害妄想等。可出现记忆力减退、注意力损害。
2、自主神经功能障碍
(1)膀胱功能障碍是MS患者的主要痛苦之一,包括尿频、尿急、尿潴留、尿失禁。
(2)MS患者可出现直肠功能障碍,表现为便秘或便秘与腹泻交替出现。
(3)男性MS患者还可以出现性功能障碍。
(4)部分患者还可出现半身多汗和流涎等。
并发症
该病一般无明显并发症。