通常来说，如果一个人必须同时具有两个异常等位基因的拷贝才会出现相应的疾病，那么人们往往将之称为常染色体隐性遗传病.本病病因不明，较为常见的疾病包括有脑白质血管病变、肌肉内小动脉病变，结合秃头和腰痛，推测血管病变为炎症性。
在某些人群中可能存在有较高比率的杂合子或携带者，这是因为存在着有建立者效应。关于本病的骨骼系统退行性变，提示着可能是由于血管性因素从而导致缺血和早老性改变，此外也有可能是血管性因素与先天性中胚叶发育异常所致。也有部分认为可能是由于变态反应进而导致了脑内动脉坏死性血管炎，至于CARASIL是否仅见于日本人及遗传基因尚待研究。
与常染色体上的显性遗传病一样，由于致病基同样位于常染色体上，因此常染色体上的隐性遗传病同样遵循一定的遗传定律。假如父母双方均正常，然而二者所生育的孩子却患病，那么说明父母双方都是杂合子，并且在他们所生育的孩子中平均有1/4的人会患病，其中1/2是杂合子，剩余的1/4(纯合子)正常.倘若患者和杂合子结婚，那么她们所生出的孩子中平均有1/2将患病，另外1/2则是杂合子;如果两个都为患者，那么结婚生出的孩子都将患病;此外，如果患者和基因型正常的人结婚，纳闷生出的孩子都将是表型正常的杂合;同样的是，由于致病基因位于常染色体上，因此与性别没有关系，也就是说，男女患该病的几率从理论上来说都是均等的。
需要格外注意的是，近亲婚配在常染色体隐性遗传病中有重要作用.有血缘关系的人更容易携带同一个突变等位基因.
