常染色体又称体染色体。指的是对性别决定并没有起到直接作用,即除了性染色体外的所有染色体.这种有别于性染色体,与性别决定无关的染色体,往往是成对存在的,称为常染色体。
正常情况下,人类有22对常染色体,1对性染色体。人类正常染色体一共有46条,其中22对称为常染色体,男女都一样;另1对则称为性染色体,男女有所不同,一般来说,人体的一个细胞里有23对染色体。
与染色体有关的疾病往往是遗传性疾病,包括常染色体显性遗传病和常染色体隐性遗传病。
常染色体显性遗传病致病基因在常染色体上,致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生,也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同,均为1/2。但患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下,如果显性基因性状表达极其轻微,甚至于临床都不能查出,这种情况称为失显。
而常染色体隐性遗传病是指由位于常染色体上的隐性致病基因只有在纯合子时(aa)机体才发病,杂合子(Aa)状态时,由于正常的显性基因A的作用能够将致病基因a的作用掩盖掉,故Aa并不发病,人们往往将这些带有致病基因但不发病的体称致病基因携带者。
需要注意的是,携带者虽然不发病,但是携带者Aa可以把a基因传给下代。如果一对夫妇一位是aa,另一位是正常人AA,那么,他们的后代都是携带者Aa;夫妇都是携带者Aa时,根据孟德尔遗传定律,他们的后代中约有1/4患者aa,1/2为携带者Aa,1/4为正常人AA,呈现1:2:1的比例。