在临床上，广义的血型往往是指高等动物和人类血液中的红细胞、白细胞、血小板以及各种血浆蛋白质的抗原型别，而狭义的血型仅指红细胞抗原的型别，目前来讲，人们所认为的血型定义大多为后者。而所谓的血型遗传往往是借助于细胞中的染色体进行的。
一般来说，人的血型是终生不变的。我们知道，人类的血型通常可以分为 A 、 B 、 O 和 AB 四种。在人类的细胞中，一共存在有23 对染色体，其中每对染色体都分别由两条独立的单染色体组成，一条染色体来自父亲，而另一条则来自母亲。
我们知道，染色体的主要成份是能够决定遗传性状和功能的脱氧核糖核酸，即人们常说的DNA。DNA 往往可分为很多小段，每一小段都具有专一的遗传性状及功能，这些小段便称为基因。而如果一对染色体中的两条单染色体上存在有相同位置的DNA小片段，则称为等位基因。
而人类在其第二代中能够获得上一代的某些特征的现象便叫做叫做遗传。就现代细胞学的研究看来，由于细胞核内染色体，使得每一种生物都有一定数量和一定形状。例如在人的体细胞内存在有46个染色体，而在性细胞内却往往只有体细胞内一半数目的染色体，即为23个染色体。因此当两性交配后所形成的受精卵，由于其两性的同源染色体能够进行相互的配对，因此此后产生的体细胞就是往往就是含46 个23对染色体了。
受精卵的染色体一半来自于父亲，而另一半来自于母亲。由于染色体主要是是负责遗传的，因此每一条染色体上有很多基因并且每个基因都各自有其特定的位置。而决定人的 ABO血型的基因就是由A、B、O三个基因控制的，由于这些基因在染色体上处于同一基因位点，所以ABO基因是复等位基因。换句话讲，在这一位点上可是O基因，也可能是A 或B基因，它们只能在这一位点上，而不能占据其他基因位点。
