新生儿疾病筛查
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基本信息

  新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛,使患儿得以早期诊断,早期治疗,避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。新生儿疾病筛查是一个集组织管理、实验技术、临床诊治及宣传教育为一体的系统工程,应遵循自主性、有益性、无害性及公平性的原则。筛查项目制定需考虑疾病的发病率、筛查技术可行性、推广性及所筛查疾病能否治疗等关键问题。

检查标本:血液
检查方式:血液生化
检查分类:化学检查
检查项目:体检/职业病
检查分析
正常指标:

异常指标:

检查分析:

  我国目前筛查疾病仍以苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)为主,某些地区则根据疾病的发生率选择如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷病等筛查或开始试用串联质谱技术进行其他氨基酸、有机酸、脂肪酸等少见遗传代谢病的新生儿筛查。

适宜人群:

  所有出生72小时(哺乳至少6~8次)的活产新生儿。

不适宜人群:

检查注意事项

  抽血检查一般采静脉血,静脉血化验除特殊要求的项目以外,一般要求在上午抽血,抽血前尽量减少运动量,不要吃食物,保持空腹,可以喝少量的水。抽血量一般在2-20毫升,最多不会超过50毫升。

  1、抽血前一天晚上八时以后应禁食,抽血前一天避免大量饮酒,血液中的酒精成分会直接导致结果升高或降低。

  2、早晨不做剧烈运动,抽血前的晚上应睡眠充足。

  3、抽血前不宜太过劳累或受冷、热剧烈刺激。

  4、不要穿袖口过紧过小的衣服,避免抽血时衣袖卷不上来或抽血后因衣袖过紧引起手臂血肿。

  5、抽血时应放松心情,避免因恐惧造成血管的收缩,增加采血的困难。

  6、抽血后即刻松开拳头,用消毒过的干棉块压紧穿刺部位,需在针孔及向上两厘米进针处的范围进行局部按压3-5分钟,进行止血。同时放松上捋的衣袖,以帮助止血。切勿揉搓穿刺部位,以免造成局部淤血出现“青紫”,也不要触摸穿刺点,以免感染。

  7、抽血后要休息15分钟,静坐或躺着休息。应在抽血后24小时内尽量保持抽血手臂的清洁卫生,不要淋浴或桑拿。若局部出现淤血,24小时后用温热毛巾湿敷,可促进吸收。

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