男性：46，XY;女性：46，XX。
异常指标：1、性染色体数目和形态异常。
2、常染色体数目及形态异常。
3、.常染色体结构异常。
检查分析：染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
⒈数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现三倍体等。
⒉结构畸变染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体等又可分为常染色体畸变，如Down(21三体)综合征Patau(13三体)综合征和Edward(18三体)综合征等，以及性染色体畸变如Turner综合征(XO)和先天性睾丸发育不全等。
适宜人群：孕妇产检，出现智力低下和生长发育迟滞的婴儿
不适宜人群：-
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