症状表现:
1、X线检查:
X线主要表现为骨质的缺乏及普遍性骨质稀疏。
①在长骨表现为细长,骨小梁稀少,呈半透光状,皮质菲薄如铅笔画。髓腔相对变大,严重时可有囊性变。骨两端膨大呈杵状,可见有多处陈旧性或新鲜骨折。有的已经畸形连接,骨干弯曲。有一些畸形是因肌肉附着处牵拉所致,如髋内翻、股骨及胫骨呈弓形。某些病人在骨折后会形成丰富的球状骨痂,其数量之多,范围之广,使人会误诊其为骨肉瘤。另有一些病人的骨皮质较厚,称“厚骨型”。少见。
②颅骨钙化延迟,骨板变薄,双颞骨隆起,前囱宽大,岩骨相对緻密,颅底扁平。乳齿钙化不佳,恒齿发育尚可。
③椎体变薄,呈双凹形,骨小梁稀少,椎间盘呈双凸形代偿性膨大。可以有脊柱侧弯或后突畸形。
④肋骨从肋角处向下弯曲,常可见多处骨折。骨盆呈三角形,盆腔变小。
5关节:主要有以下4种改变:①部分患者因骨软化可引起髋臼和股骨头向骨盆内凹陷;②骨干的膜内成骨发生障碍可致骨干变细,但由于软骨钙化和软骨内成骨依然正常,而使组成关节的骨端相对粗大;③部分病人骨骺内有多数钙化点。可能由于软骨内成骨过程中软骨内钙质未吸收所致;④假性假关节形成,由于多发骨折,骨折处形成软骨痂,X线片上看上去很像假关节形成。
6骨骼:早发型与晚发型成骨不全的骨损害表现有所不同。早发型者多表现为全身长骨的多发性骨折,伴骨痂形成和骨骼变形;晚发型者有明显骨质疏松、多发骨折,长骨弯曲或股骨短而粗呈“手风琴”样改变。骨干过细或骨干过粗,骨呈囊状或蜂窝样改变。长骨皮质缺损毛糙。肋骨变细、下缘不规则或弯曲粗细不一,手指呈花生样改变。牙槽板吸收。脊椎侧凸,椎体变扁,或椎体上、下径增高,也可表现为小椎体、椎弓根增长。颅骨菲薄,缝骨存在,前后凸出,枕部下垂。四肢长骨的干骺端有多数横行致密线,干骺端近骺软骨盘处密度增高而不均匀。MRI和CT检查可发现迟发性成骨不全(osteogenesis imperfecta)病灶处有增生性骨痂形成,有时酷似骨肿瘤。
2.超声检查
超声检查胎儿的骨骼系统可早期发现先天性骨发育障碍性疾病。Garjian等的经验显示,三维超声可得到立体解剖定位,故优于二维超声检查,前者更易发现头、面部和肋骨的畸形。
3、实验室检查:
一般均正常,有时可以有血硷性磷酸酶的增加,这可能是由于外伤骨折后,成骨细胞活动增加所致。极严重者有血浆钙及磷的减低,但极少见。
患者血钙、磷和ALP一般正常,少数病人ALP也可增高,尿羟脯氨酸增高,部分伴氨基酸尿和黏多糖尿。有2/3的患者血清T4升高。由于甲状腺素增高,白细胞氧化代谢亢进有血小板聚集障碍。
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