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概述病因诊断问答

新生儿体重异常的诊断

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　　【诊断】

　　(一)家族史

　　母亲身材矮小，可能为原基性矮小。父母体格高大.可能为家族性巨大儿。遗传性疾病通常有家族史。

　　(二)孕母妊娠史

　　根据孕母患严重疾病、妊娠高血压综合征、感染、糖尿病等，有助于早产、宫内发育障碍、巨大儿等病因诊断。根据母亲年龄、子宫、脐带、胎盘、胎数有助提供胎儿营养不良的依据。

　　(三)临床特点

　　皮肤薄、胎毛多、指甲短为早产儿;皮肤干燥、脱屑、胎毛少见于足月小样儿;过期产儿皮肤干燥、脱皮、指甲过长并有黄染;新生儿黄疸提示Rh溶血病或宫内感染;面容异常提示遗传性疾病;糖尿病母亲新生儿常伴低血糖和呼吸困难;大血管错位伴有发绀、气促、心脏扩大等。

　　(四)实验室检查

　　孕期产科检查、胎盘功能检盘有助于明确诊断;孕母血糖、尿糖检测有助于妊娠糖尿病的诊断;新生儿病原体的检测有助于宫内感染的诊断，染色体检查有助于遗传性疾病的诊断。

　　(五)诊断思路

　　根据出生体重低于2500 g，即可诊断为低出生体重儿;出生体重等于或大于4000 g，即可诊断为巨大儿。胎龄<37 37="" 42="" 21-="">42周的低出生体重儿，可能为胎盘功能不全的过期小样儿。胎龄37～42 周的巨大儿，若母亲患糖尿病，则为糖尿病母亲婴儿;若伴有畸形，则可能为Beekwith综合征或脑性巨人症;若伴溶血症状，可能为Rh溶血病;若有青紫，可能为大血管错位;若有腹胀、黄疸、少哭、少动，可能为先天性甲状腺功能减低症。胎龄>42周的巨大儿，则为过期巨大儿。

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