生理状态下人体循环系统包括两部分：体循环和肺循环。胚胎期各级体循环静脉与上、下腔静脉汇合，上、下腔静脉及冠状静脉与右房相通，右房通过三尖瓣与右室相通，右室通过肺动脉瓣与主肺动脉相通：各级肺循环静脉与左、右四根肺静脉汇合，肺静脉与左房相通，左房通过二尖瓣与左室相通，左室通过主动脉瓣与升主动脉相通。右房通过卵圆孔与左房相通，肺动脉通过动脉导管与降主动脉相通。出生后，胚胎期作为胎儿正常生理通道的卵圆孔和动脉导管闭合，其他通道保留。心房之间有房间隔，心室之间有室间隔，主一肺动脉之间有主一肺动脉间隔。体循环和肺循环通过毛细血管系统间接交通并完成氧的交换，二者之间无直接的解剖连接和血液分流。
心腔内及大血管间异常通道绝大部分由先天性胚胎发育异常所致，部分由外伤、心肌梗死、感染等后天因素所致。心腔内及大血管间异常通道可导致体循环系统和肺循环系统之间发生直接解剖连接，体循环和肺循环的血液通过异常通道发生分流。一般情况下左心系统压力高于右心系统压力，左心血液向右心分流，左向右的分流导致右心和肺血流增大，增加了心脏前负荷，导致心腔扩大，严重者导致心力衰竭。肺血流量增大导致肺动脉压增高，等肺动脉压超过左心压时，发生右向左分流，右向左分流导致体循环血氧饱和度降低，氧分压降低。
导致心腔内及大血管间异常通道的各种先天和后天心脏畸形包括室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、主一肺动脉间隔缺损、房室间隔缺血、冠状动脉瘘、主动脉一左室隧道、肺静脉异位连接、肺动静脉瘘、体静脉回流异常等。后天性病变多为机械损伤和心肌梗死所致。如刀刺伤导致的房间隔或室间隔缺损，心肌缺血坏死导致的室间隔缺损。各种先天性病变的发病机制不完全清楚，可能与遗传基因异常、胚胎期药物毒害、病毒等微生物感染等多因素有关。
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