心腔内及大血管间异常通道 （心腔内及大血管间异常通道,心肌缺氧）

　　诊断思路

　　对心腔内及大血管间异常通道病因诊断遵循以下思路：

　　首先，应了解患者的一般情况和病史。如先天性心腔内及大血管间异常通道多在婴幼儿阶段即出现症状或心脏听诊闻及杂音：后天性心腔内及大血管间异常通道则均有明确外伤史或心肌梗死病史。应了解患者有无活动能力减低，活动后发绀，发绀的发生时间等。了解病史对判定室壁运动异常的性质大有益处。

　　其次，了解临床医生提供的临床体征，尤其是心脏杂音和心音的改变，杂音的部位、性质、强度、传导等。做超声检查前一定要进行听诊，做到心中有数，以便更好的与影像学发现相结合，做出正确判断。

　　最后，应了解主要的实验室和器械检查的结果，如心电图、x线胸片，血常规、ESR等。有些先天性心脏畸形的X线胸片有特征性改变，如法洛四联症的。靴形心”，动脉导管未闭，肺血增多。

　　心腔内及大血管间异常通道的超声检查一般根据van Praagh和，Anderson的先天性心脏畸形分段表示法按顺序检查心房位置、心房心室连接、心室袢、心室大动脉连接，及其相互关系，明确异常通道的部位、数目、大小和形态，结合临床症状、体征和其他影像学检查做出诊断。

　　需要注意的是应用超声诊断心腔内及大血管间异常通道要结合考虑形态结构和血流动力学改变。心脏厦其连接的血管构成的循环系统是一个形态和功能的整体，某一部位的原发病变一定会导致其他部位的继发病变。如房间隔中部菲薄，在心尖四腔心切面会表现出回声失落，但无彩色过隔血流，有心腔室不增大，不可误诊为房间隔缺损。

　　鉴别诊断

　　一、室间隔缺损

　　室间隔缺损是指两个心室间的间隔组织缺失，导致左右心室之间出现异常交通。室间隔缺损分先天性和后天性，先天性室间隔缺损系先天性胚胎期原始室间隔发育障碍所致，是最常见的先天性心脏病，常与心脏畸形合并存在。单纯室间隔缺损占先天性心脏病的20%：后天性室间隔缺损多是心肌梗死的并发症。

　　由于内科医师、外科医师和解剖学家认识上的分歧，目前尚缺乏统一的室间隔缺损命名系统。一般接解剖部位分为五型。①膜周型：指室间隔膜部及膜部周围区域组织的缺损，相当于其他分类的Ⅱ型，圆锥室间隔型、膜旁型，占75%～80%。②流出道型：指流出道室间隔组织的缺损，进一步分为干下型和嵴内型。相当于其他分类的I型，圆锥隔型、室上嵴上型、漏斗部型、动脉下型，占5%～30%，亚洲多见。③流入道型：指流入道室间隔组织缺损。相当于其他分类的Ⅲ型，房室通道型、隔瓣下型，占5%～8%。④肌部型：指小粱部室间隔组织缺损，常见多发。进一步分中央型、心尖型、边缘或前缘型和瑞士奶酪型，占5%。⑤左室一右房通道：指发生在房室间隔处的缺损，少见。

　　按缺损大小分类：

　　(1)大室间隔缺损：缺损大小大于2/3主动脉口。

　　(2)中等室间隔缺损：缺损大小为主动脉口的1/3～2/3，右室收缩压不超过左室收缩压的1/2.

　　(3)小室间隔缺损：缺损小于主动脉口的l/3，右室收缩压无明显增高或轻度增高，小于zmm的可称为微小室间隔缺损。

　　室间隔由五部分组成：膜部间隔、小梁部或肌部间隔，房室间隔、流入道间隔、漏斗部或流出道间隔。先天各部分发育异常或各部分间隔异常则导致室间隔缺损。室间隔缺损导致左右室间血液分流，分流量和分流方向取决于室间隔缺损的大小和体肺血管阻力的比值。小室缺可无明显的血流动力学改变，中等以上缺损则可导致血流动力学改变。左向右分流导致肺循环血流量增多，左心前负荷增加，左房、左室增大，肺血流量增多，导致肺动脉压力增高，开始是动力性肺高压，随病程进展可转变为阻力性肺高压。肺动脉压力逐渐增高，超过主动脉压力则转为右向左分流。漏斗部的室间隔缺损可导致主动脉右冠窦或无冠窦失去支撑，进而发生脱垂，导致主动脉瓣关闭不全，发生主动脉瓣反流。

　　超产诊断要点超声心动图诊断室间隔缺损的敏感性为88%～95%。①通过分析可以观察到缺损的超声切面判断室间隔缺损的部位和分型，膜周型表现为左室短轴切面9～11点方位室间隔回声中断。流出道型表现为左室短轴切面12～2点方位和胸骨旁左室长轴切面主动脉瓣下室间隔回声中断。干下型位于1点左右：暗内型位于12点。流入道型表现为心尖四腔心切面三尖瓣隔瓣下室间隔回声中断。肌部型表现为左室长轴，四腔心和左室不同水平短轴切面室间隔中部或近心尖部回声中断。②较大的缺损可在多切面显示：不是所有的缺损都是圆的，因此不同切面所测缺损大小不同。③左房、左室不同程度同时增大。④彩色及频谱多普勒显示过室间隔缺损左向右五彩分流束，频谱多普勒探及左向右高速分流频谱。⑤如发生重度肺动脉高压，可表现为右室增大，左室可正常或缩小。右室壁增厚，左向右分流速度明显减低，或双向分流。⑥膜周部的室间隔缺损的左向右分流导致三尖瓣组织纤维增生，三尖瓣隔瓣组织纤维增生形成囊袋，可部分或完全封闭缺损口。

　　结合临床表现和其他辅助检查做出病因诊断。①病史：先天发病；②小缺损可无症状，分流较大者可有心悸、气短；③听诊：胸骨左缘第3、4肋间闻及粗糙全收缩期杂音；④心电图：小室间隔缺损无特异性改变，中到大缺损可有左室肥大，可有室内传导阻滞；⑤X线胸片：左房、左室大，肺动脉段突出：⑥心导管检查和造影：可明确显示缺损的数目、部位，测量肺动脉压力和阻力，证明或除外合并心脏畸形。

　　二、房间隔缺损

　　房间隔缺损是指左右心房之间的间隔组织缺失，导致左右心房间血液分流，是一种常见的先天性心脏病，占先天性心脏病的8%，女性多见。

　　房间隔缺损分继发孔型、原发孔型、静脉窦型。部分学者提出还包括单心房、卵圆孔未闭和冠状窦型。继发孔型：第一房间隔吸收过多或第二房间隔发育不良，导致第二房间孔存留，位于卵圆窝周围。原发孔型：房间隔下部紧邻房室瓣处的间隔组织缺失。静脉窦型：缺失位于上腔静脉与右房连接处，紧靠房间隔后部。多合并右上肺静脉异位连接。单心房：大部分房间隔未发育。卵圆扎末闭：作为胚胎时期正常生理通道的卵圆孔出生后未闭合。冠状窭型：冠状静脉窦与左房的间隔部分或全部缺损。使得左房和冠状静脉窦直接交通。冠状窭型房间隔缺损又称无顶冠状静脉窦，是房间隔缺损的一种特殊类型，罕见。

　　正常房间隔由原发房间隔和继发房间隔组成。在胚胎期，原发房间隔先逐渐从上向下生长，与心内膜垫汇合将原始共同心房分为两半，在完全汇合前，原发隔半月型下绿与中心心内膜垫构成原发孔，又称第一房间孔。胚胎6周时，原发孔闭合，同时原发隔上方组织自行吸收形成继发孔，又称第二房间孔。随后在原发隔右侧发生继发房间隔，继发房间隔向后下生长，遮挡继发孔，继发房间隔的半月型下缘形成卵圆窝的边缘，菲薄的原发房间隔形成卵圆窝的底。如果原发房间隔不能和心内膜垫完全全汇合，或继发孔吸收过多，继发隔发育不全则发生原发孔或继发孔房间隔缺损。

　　房间隔缺损导致左向右分流，右心前负荷增大，右室、右房代偿性扩大，肺动脉血流量增多，随病程进展可能导致右心衰竭和肺动脉高压。增大的右室和增高的肺动脉压力导致三尖瓣相对关闭不全。

　　超声诊断要点①房间隔回声中断，回声中断的部位随分型不同而不同。继发孔型缺损位于房间隔中部。原发孔型缺损位于房间隔后下部，紧邻房室瓣。静脉窦型缺损位于房间隔上部，紧邻上腔静脉。单心房则无房间隔结构。卵圆孔未闭表现为卵圆窝处第一房间隔和第二房间隔边缘左、右错位，房间隔斜型回声中断。冠状窦型表现为冠状静脉窦扩张，窦壁回声中断，多合并永存左上腔静脉。②右房、右室均增大，肺动脉增宽。左房、左室内径正常。③继发孔房间隔缺损通常备瓣膜形态、回声及恬动度正常。④部分病倒可合并肺动脉瓣狭窄，二尖瓣脱垂和二尖瓣狭窄。⑤原发孔房间隔缺损多合并二尖瓣裂，三尖瓣隔瓣发育不良。⑥各室壁厚度正常，室间隔运动幅度减低或与左室后壁呈同向运动。⑦彩色多普勒显示过房间隔缺损左向右分流束，频谱多普勒在缺损右房侧探及舒张期为主左向右分流频谱，速度一般小于1，2m/s。⑧过三尖瓣血流速度加快。过肺动脉瓣血流速度加快，但较少超过3m/s，为肺动脉瓣相对狭窄所致。

　　结合临床表现和其他辅助检查做出病因诊断。①病史：先天发病。②单纯房间隔缺损无典型临床症状，可能表现气短，活动能力降低，合并肺动脉高压和心律失常可表现出相应症状。③听诊：胸骨左缘肺动脉听诊区闻及2/6～3/6级收缩期杂音，无震颤，第二音亢进，固定分裂，缺损较大者可闻及舒张期杂音。④心电图：右室肥大，电轴右偏，右束支传导阻滞。⑤X线胸片：肺动脉段突出，肺血增多，右房增大。

　　三、动脉导管未闭

　　指胎儿期肺动脉总干连接降主动脉的动脉导管出生后未能关闭，是常见先天性心脏病，占先天性心脏病的5%～10%，易发生在早产儿，女性多见。临床按导管形态分管型、漏斗型和窗型三型，临床常见漏斗型和管型。

　　部分动脉导管仅能通过超声心动图检查发现细小红色分流柬，临床无症状，听诊无杂音，被称为无声动脉导管(silent PDA)，对无声动脉导管是否需要处置尚存在争议。动脉导管是胚胎期胎儿所必须的正常组织结构。大部分的右心室血液越过高阻力的肺血管床经动脉导管流向降主动脉。出生后随着肺循环压力降低，循环中前列腺水平降低，氧分压增高，动脉导管壁收缩，导致导管闭合。正常情况下，功能性闭合发生于出生后15小时内，解剖性闭合需几周，三个月不闭合则称为动脉导管未闭。未闭的动脉导管导致左向右分流，分流量取决于导管内径，长度和肺血管阻力。左向右分流导致肺循环血流增多，左心前负荷增加，导致左房、左室增大，肺静脉、肺动脉和升主动脉增宽。随病程进展可导致左心衰、肺动脉高压，

　　超声诊断要点①在胸骨旁主肺动脉长轴切面和胸骨上窝切面显示主动脉弓降部，左锁骨下动脉对侧降主动脉与主肺动脉或左肺动脉连接处之间异常导管沟通。管型：导管两端内径大致相同：窗型：肺动脉与主动脉紧贴，呈窗式沟通：漏斗型：导管主动脉端较粗，肺动脉端较细，形如漏斗。③左室、左房同时不同程度增大。③彩色多普勒示过动脉导管连续左向右五彩分流束。频谱多普勒在肺动脉分叉部探及连续左向右分流频谱。④可能有不同程度的二尖瓣反流，多为左房、左室增大引起的二尖瓣相对关闭不全所致。

　　结合临床表现和其他辅助检查做出病因诊断。①病史：先天发病。②小的限制性动脉导管未闭可无明显症状和体征。较大的导管可有心动过速、呼吸窘迫、发汗、心前区搏动显著。③听诊：胸骨左缘闻及l/6～4/6级连续机器样粗糙杂音，可有震颤。④心电图：左房、左室肥大。⑤x线胸片：左心大，肺血多。

　　四、主一肺动脉窗

　　主一肺动脉窗又称主肺动脉间隔缺损，指胚胎期动脉干分隔异常导致的主肺动脉间窗形沟通。主肺动脉窗的口径多较大，其血流动力学改变相当大的动脉导管未闭，较易发生肺动脉高压。

　　超声诊断要点①主动脉短轴切面显示主动脉侧壁和肺动脉间隔回声中断。②主一肺动脉位置、走行正常。③左室，左房明显增大，肺动脉明显增宽。④彩色及频谱多普勒示过主一肺动脉窗连续左向右五彩分流束，频谱多普勒在肺动脉内探及连续左向右分流频谱。

　　结合临床表现和其他辅助检查做出病因诊断。①病史：先天发病。②患者多有左心衰症状。③胸骨左缘第2、3肋间闻及连续性机器样粗糙杂音。④心电图：左室高电压。⑤胸片：心脏增大，肺血增多。

　　五、全肺静脉异位连接

　　全肺静脉异位连接又称肺静脉异位引流，指肺静脉异常连接到体循环静脉或右房。任何1～3根肺静脉未回流人左房称为部分肺静脉异位连接，四根肺静脉全部未引流人左房称为完全肺静脉异位连接。全肺静脉异位连接占先天性心脏病的l%～1，5%，同时伴有房间隔缺损或卵圆孔未闻，常合并肺静脉狭窄及其他复杂心脏畸形。

　　正常胚胎发育过程中，肺总静脉被吸收入左房壁，四根肺静脉全部开口人左心房，同时肺静脉与主静脉和脐静脉之间的交通退化。在肺静脉系统发育过程中如果肺总静脉与左房融合异常和(或)肺静脉与主静脉和脐静脉的连接残留则导致肺静脉异位连接发生。

　　一般根据肺静脉与体静脉异常连接的部位分为四型。

　　心上型：四根肺静脉(多形成共同肺静脉)通过垂直静脉连接到上腔静脉或左上腔静脉或奇静脉或其分支。

　　心内型：四根肺静脉(多形成共同肺静脉)进入冠状静脉窦或之间与右房连接。

　　心下型：四根肺静脉(多形成共同肺静脉)向下穿过膈肌与门静脉系统相连。

　　混合型：左、右肺静脉通过不同途径与体静脉系统连接。

　　在各型完全肺静脉异位连接中以心上型最为常见，占40%～50%，心内型次之，占20%～30%。合并房间隔缺损或卵圆孔未闭是全肺静脉异位连接生存的必要条件。各型均可发生肺静脉狭窄，以心下型最为常见，全肺静脉异位连接常与其他复杂心脏畸形并存。

　　由于肺静脉异位连接，肺静脉血和腔静脉血在右房内混合，部分混合血经房间隔缺损或未闭卵圆孔进入左房，导致体循环动脉血氧饱和度减低。肺静脉血全部流人右房，导致右心前负荷增大，肺血流量增多，肺动脉压力增高。如合并肺静脉狭窄，则导致肺淤血、肺水肿、肺动脉高压，严重者导致心力衰竭。

　　超声诊断要点①多切面显示左心房与肺静脉无连接。②左房后侧壁可见管状的共同肺静脉回声。③心上型：在朐骨上窝切面可探及共同肺静脉(肺总静脉)一垂直静脉一左无名静脉一上腔静脉形成的血管弓，与主动脉弓并列，形成血流方向相反的双弓征象。部分病例呈共同肺静脉(肺总静脉)一垂直静脉一左上腔静脉形态。心内型：引流到冠状静脉窦者有冠状静脉窦增宽。引流到右房者在剑下切面显示右房有上、下腔静脉及冠状静脉窦以外的一个以上的管状连接。心下型：肝静脉和下腔静脉扩张。较难显示共同肺静脉到门静脉的走行。④房间隔回声中断，或有卵圆孔未闭征象。⑤右房、右室均增大，肺动脉增宽。⑥左房内径明显缩小，左室内径不同程度缩小。⑦彩色和频谱多普勒显示过房间隔缺损右向左分流。⑧异位引流入右房的血流速度较快，高于正常上、下腔静脉回流速度。⑨当存在回流梗阻时，里高速湍流样血流图。⑩三尖瓣多有不同程度的反流，应用三尖瓣反流频谱估测肺动脉收缩压，多有不同程度升高。

　　结合临床表现和其他辅助检查做出病因诊断。①病史：先天发病。②不同程度发绀，气短，乏力，肝肿大，下肢水肿。③听诊：多无明显杂音，或在肺动脉听诊区可闻及收缩期杂音，第二固定分裂。④心电图：右房、右室大。⑤X线胸片：肺血增多，心上型有“雪人状”或“8字形”特征改变。

　　六、左室一右房通道

　　左室一右房通道(1eft ventricular to right atrial shunt)是一种少见的特殊类型的膜部室间隔缺损。正常三尖瓣隔瓣附着点低于二尖瓣，因此部分膜部室间隔位于左室与右房之间，此处的膜部室间隔缺损导致左室向右房分流。

　　超声诊断要点①与右房交界的膜部间隔回声中断。②右房、右室增大，左房、左室血有轻度增大。③彩色多普普显示过膜部室间隔缺损左室向右房五彩分流束。频谱多普勒在右房内探及高速左向右分流频谱，速度大于5m/s。④注意与三尖瓣反流相鉴别，

　　结合临床表现和其他辅助检查做出病因诊断。①病史：先天发病。②气短、乏力、下肢浮肿。③听诊：胸部旁粗糙收缩期杂音。④心电图：右心大。⑤胸片：右房增大，肺血多。

　　七、主动脉窦瘤破裂

　　主动脉窦瘤破裂指主动脉窦呈瘤样扩张或囊袋样突出。多为先天性主动脉根部发育异常所致。动脉粥样硬化、感染性心内膜炎、梅毒等后天性疾病破坏主动脉窦壁，也可导致主动脉窦瘤形成。先天性主动脉窦瘤以右冠窦瘤最为常见，临床占65%～85%，其次为无冠窦瘤，左冠窦瘤最少见。后天性主动脉瘤多对称发生。大约60%的先天性主动脉窦瘤合并其他心脏畸形，最常见是漏斗部室间隔缺损。主动脉窦瘤的发病率在0.45%～3，5%，男性多于女性。好发于30～40岁。

　　主动脉根部先天弹性组织不足，或后天疫病破坏主动脉根部结构，在主动脉压力和血流冲击作用下，主动脉窦瘤逐渐增大，最后可破裂到邻近低压心腔或心包腔。右冠状窦瘤多破裂到右心室。少数破裂到右房，从不破裂到左心房：无冠窦瘤多破裂到右心房，从不破裂到肺动脉。窦瘤破裂导致左向右连续分流。偶破裂到心包腔，可导致致命性急性心脏压塞。

　　临床表现：主动脉窦瘤如不发生破裂，多无明显临床症状，或表现为其他并发疾病的症状。破裂多为自发，常见的临床症状有急性发生的呼吸困难或原有呼吸困难进行性加重，胸痛，心悸和晕厥。

　　超声诊断要点 经胸超声心动图诊断主动脉窦瘤的敏感性是75%，经食管超声心动图可提高诊断的敏感性和特异性。①主动脉窦部明显扩张，多呈非对称性，病变主动脉窦向外呈囊袋样膨出，挤入周边低压心腔。瘤体随血流摆动，瘤壁菲薄。②在瘤壁上可见有一个或多个回声中断。③常合并漏斗部室间隔缺损，在主动脉短轴l点左右方位见室间隔回声中断，由于主动脉窦瘤遮挡，多不能显示缺损全貌甚至掩盖缺损。④主动脉瓣环扩张、变形，可见主动脉瓣关闭不全间隙。主动脉瓣反流多为少一中量，反流束多偏心。⑤左房、左室增大，肺动脉增宽。

　　结合临床表现和其他辅助检查做出病因诊断。①病史，多为先天病变，成年急性发病。②常见的临床症状有急性发生的呼吸困难或原有呼吸困难进行性加重、胸痛、心悸和晕厥、脉压增大。③在胸骨左缘可闻及响亮连续性机器样杂音。④心电图：窦性心动过速。⑤心血管造影：是诊断金标准，必要时使用。

　　八、冠状动脉瘘

　　冠状动脉瘘指先天性发育异常或后天创伤性导致的冠状动脉末端与心腔之间的异常沟通，最常见的流向是右心室，占92%。

　　胎儿期向心肌供血的心肌小梁间隙和窦状隙出生后没有关闭导致的冠状动脉末端与心腔之间的异常沟通。因为冠状动脉压力高于右心压力，如果冠状动脉瘘人右心，发生连续左向右分流。

　　超声诊断要点①冠状动脉明显扩张，特别是起始部，走行迂曲。②沿其走形可追踪到右心或左心的瘘口，不是每个病例均能显示冠状动脉全程，部分病例仅显示扩张，迂曲的冠状动脉起始部和其在其他心腔的圆形或管状瘘口。③彩色多普勒显示瘘口处五彩血流束。④右室、右房、肺动脉和左房瘘为连续分流。左室瘘分流发生在舒张期。频谱多普勒探及相应的血流频谱。⑤左室、左房同时增大，多为轻度。⑥室壁厚度正常，可有节段性运动异常。

　　结合临床表现和其他辅助检查做出病因诊断。①病史：多为先天发病。②患者可有心绞痛、呼吸困难等症状。③听诊：心前区，多在胸骨有缘闻及粗糙连续性杂音。④心电图：心肌缺血，心律失常。⑤冠状动脉造影检查是诊断的金标准，可清晰显示冠状动脉的走行和瘘口位置。

　　九、主动脉一左室隧道

　　主动脉一左室隧道指在升主动脉与左室之间绕过主动脉瓣的异常交通、是非常罕见的先天性心脏病，发病机制目前不明确，先天性发育异常导致在升主动脉与左室之间存在绕过主动脉瓣的通道。病理生理改变同主动脉瓣关闭不全。

　　超声诊断要点①主动脉根部与左室流出道之间显示长短不一，粗细不等的管状回声。②其主动脉端开口与冠状动脉开口无关联。③主动脉根部及升主动脉扩张，左室增大。④彩色及频谱多普勒显示收缩期过隧道左室到主动脉五彩血流射流束：舒张期过隧道主动脉到左室五彩反流束。

　　结合临床表现和其他辅助检查做出病因诊断。①病史：患者可有左心衰症状，水冲脉。②听诊：舒张期杂音。③心电图：左心室肥大，电轴左偏。④胸片：心影大，主动脉节突出。⑤心导管检查是金标准。

　　十、肺动静脉瘘

　　肺动静脉瘘指肺动脉与肺静脉之间的异常直接沟通，部分肺动脉血不是通过正常肺循环进行血氧交换，而是通过瘘管直接回流到肺静脉，产生有向左分流。可能是肺血管先天性发育畸形所致：也可能继发于肿瘤、感染、外伤等。瘘管多发生在右肺中叶和两肺下叶，可单发或多发。

　　起声诊断要点①超声心动图不能直接显示肺动静脉瘘，但超声心动图结合右心声学造影可间接提示肺动静脉瘘。②经左肘正中静脉注入声学造影剂，右房、右室、肺动脉循序显影后几个心动周期。左房、左室内出现大量造影剂同声。③右房、右室可能有不同程度的增大。

　　肺动静脉瘘的声学造影改变需与房间隔缺损或卵圆孔未闭合并肺动脉高压声学造影和永存左上腔静脉回流到左房相鉴别。因为注人肺动静脉瘘患者外周静脉的声学造影需经右房一右室一肺动脉一肺动静脉瘘一肺静脉一左房：而房间隔缺损或卵圆孔未闭合并肺动脉高压者的声学造影剂经右房直接到到左房。永存左上腔静脉回流到左房者的声学造影剂直接进入左房或同时进入左房、有房。需前者路径长，故需几个心动周期后左房才能显影}而后两者路径短，故右房显影后左房直接显影或左房直接显影。

　　结合临床表现和其他辅助检查做出病因诊断。①病史：患者有发绀。②听诊：在胸骨旁闻及连续性血管杂音。③心电图：无特异性改变。④胸X线：肺部单个或多个搏动性节结状血管影。心导管检查有助于明确瘘管数量和部位。

　　十一、永存左上腔静脉回流到左房

　　在正常胚胎发育过程中，右侧前主静脉与Cuvier管发育形成上腔静脉，而左侧前主静脉逐渐闭塞。左颈总静脉和左锁骨下静脉经无名静脉回流到右位上腔静脉。如果两侧前主静脉变通支发育障碍，则左侧前主静脉形成永存左上腔静脉。左上腔静脉可引流到冠状静脉窦、右房和左房。引流到冠状静脉窦和右房者无病理生理改变，没有临床意义：引流到左房者则导致血氧饱和度降低。

　　超声诊断要点①在胸骨上窝偏左可显示左颈总静脉和左锁骨下静脉汇合呈左上腔静脉沿主动脉左缘下行。②部分病例可显示肺静脉以外的与左房相连的管状结构。③左房可有轻度增大。④彩色多普勒显示主动脉弓左缘管状结构内蓝色血流束，频谱多普勒探及静脉频潜。⑤经静脉声学造影可明确诊断。经左肘正中静脉注入声学造影剂，左房显影而右房不显影或左房、右房同时显影。

　　结合临床表现和其他辅助检查做出病因诊断。①病史：先天发病。②患者有发绀。③听诊：无杂音。

　　十二、法洛四联症

　　法洛四联症是最常见发绀型先天性心脏病。常合并动脉导管未闭，肌部室间隔缺损，卵圆孔未闭和冠状动脉走行和起源异常，7%合并肺动脉闭锁，个别合并左肺动脉缺如。典型法洛四联症合并继发孔房间隔缺损，有学者称为法洛五联症。

　　关于法洛四联症的胚胎学基础有一定争议。一般认为是胚胎期圆锥动脉干发育异常所致。圆锥动脉干正常扭转不充分，主动脉瓣未能充分向肺动脉瓣的左、后、下方移动，与左室完全沟通，而是骑跨于室间隔上。圆锥动脉干分隔不均，肺动脉占比例小，而主动脉占比例大，导致漏斗部和肺动脉狭窄。圆锥间隔异常左移，不能与膜部和肌部间隔对合，导致非限制性室间隔缺损。右室壁肥厚为继发性改变。右室流出道狭窄是广义的狭窄，狭窄的部位可发生在漏斗部、肺动脉瓣、主肺动脉和肺动脉分支等某一部位或几个部位狭窄合并存在。右室流出道梗阻导致右向左分流，体循环血氧减低，引起发绀。

　　超声诊断要点①主动脉前壁与室间隔连续中断，主动脉增宽，前移，骑跨于室间隔上，一般验跨率为40%～50%。②主肺动脉内径细小，左、右肺动脉内径也相应细小，部分病例左肺动脉缺如或左肺动脉起自动脉导管。③肺动脉瓣多有增厚，回声增强，开放受限。右室漏斗部肌肉明显肥厚，导致右室流出道局限性或管型狭窄。④嵴下或干下室间隔较大回声中断。⑤右室壁明显增厚。⑥右房、右室可增大，左房、左室腔径缩小。⑦约1/4的患者为右位主动脉弓。⑧彩色多普勒显示过室间隔缺损双向低速分流。左室和右室内血同时排人主动脉，在心尖五腔心切面形成蓝色“Y”形。在右室漏斗部扶窄处窄束五彩血流束，主肺动脉内血流充盈不完整。频谱多普勒在右室流出道狭窄处探及高速射流频谱，在室间隔缺损处探及双向低速分流频谱。多有三尖瓣不同程度反流。

　　结合临床表现和其他辅助检查做出病因诊断，①病史：患者生后即有发绀、喜蹲踞。②气急、活动后心悸，发育不良，心前区隆起，杵状指。症状随年龄增长而加重。②听诊闻及胸骨左缘收缩期喷射样杂音，有震颤，④化验：血氧饱和度降低，血细胞比容增高，血液黏度增高。⑤x线胸片：靴形心，肺血少。⑥心导管检测：可精确平均肺动脉，特别是远端肺动脉发育状况，右室流出道梗阻程度，室间隔歃损位置，冠状动脉走行。电子束CT和MRI造影：可替代心导管检查。

　　十三、房室间隔缺损

　　房室间隔缺损又称房室通道缺损、心内膜垫缺损，指由于在胚胎发育过程中心内膜垫不完全融合导致的一组病变，病理改变从原发房室间隔缺损井二尖瓣裂到原发房室间隔缺损并大流入道室间隔缺损并一组共同房室瓣。房室间隔缺损占先天性心脏病的3%～4%，近l/2的患者患有Down综合征。

　　根据房、室间隔和房室瓣的发育程度和畸形种类分型：部分型、完全型、过渡型。

　　部分型：原发房间隔缺损合并二尖瓣前叶裂。缺损呈半月形，二尖瓣前叶有裂隙，关闭对合不良。

　　完全型：原发房间隔缺损并流人道室间隔缺损并共同房室瓣。房室瓣在同一水平，房室瓣平面上、下方均有较大缺损，一组房室瓣横跨左右心室，形成前，后桥瓣。房室瓣多有关闭不全。如果心室发育不平衡，共同房室瓣可能主要开向其中一个心室，称不平衡完全房室间隔缺损，一般归于功能单心室范畴。

　　过渡型：病理改变介于部分型和完全型之间，有两组明确的房室瓣孔，流人道室间隔缺损较小。

　　房水平和室水平大量左向右分流和房室瓣畸形引发的大量反流，导致肺血流量明显增多。全心增大，较快发生心衰和肺动脉高压。

　　超声诊断要点

　　部分型：①原发房间隔部位回声中断。②二尖瓣环下移与三尖瓣位于同一水平。③二尖瓣前叶瓣体回声中断，在二尖瓣水平左室短轴切面显示二尖瓣前叶开放呈顶端朝向室间隔的“八”字形，关闭对合不良。④三尖瓣隔瓣短小或形态正常。⑤右房、右室增大，左房、左室增大。⑥彩色及频谱多普勒显示过房间隔缺损左向右分流。⑦二尖瓣不同程度反流，反流柬起源于瓣膜裂隙处，部分有两束反漉，一束起源于瓣膜裂隙处，一束起源于瓣叶对合处。

　　完全型：①原发房间隔部位回声中断，房室瓣下流人道室间隔较大回声中断。②心尖四腔心切面显示房室瓣开放时仅见共同前瓣和共同后瓣，“十”结构消失，关闭时房室瓣呈“一”字形：左室短轴房室瓣水平切面显示共同房室瓣呈跨越左右室的不规则梅花形。③全心增大，肺动脉增宽。④彩色及频谱多普勒显示过房间隔缺损和室间隔缺损左向右分流。⑤共同房室瓣不同程度反流。

　　过渡型：介于部分型和完全型之间，室间隔缺损较小，可见较明确的两个房室孔。

　　结合临床表现和其他辅助检查做出病因诊断。①病史，先天发病。②从部分型到完全型，症状逐渐加重，一般包括：呼吸困难，出汗，喂养困难、发育不良，反复肺内感染，严重者有发绀。心前区搏动显著，可闻及收缩期杂音。③心电图：一度房室传导阻滞，电轴左偏，右束支传导阻滞。④x线胸片：心脏增大，肺血增多。

　　十四、完全大动脉转位

　　完全大动脉转位指大动脉一心室连接与正常相反，主动脉与形态右心室连接：肺动脉与形态左心室连接。完全大动脉转位是常见的紫绀型先天性心脏病，发病率占所有先天性心脏病的5%～7%，多合并房间隔缺损、室间隔缺损及其他心脏畸形。

　　正常心脏解剖结构是体静脉回流心房位于右侧，肺静脉回流心房位于左侧：右房与形态学有室连接，左房与形态学左室连接：主动脉位于肺动脉右后与左室连接，肺动脉与形态学右室连接，完全大动脉转位的心室动脉连接正相反，主动脉与形态右心室连接：肺动脉与形态左心室连接，主动脉有瓣下圆锥结构，而肺动脉瓣与二尖瓣前叶纤维连续。在心房、心室或大动脉水平存在交通是生存的必要条件。常合并右室或左室流出道狭窄，l/3有冠状动脉异常。

　　一般根据大动脉的关系分为大动脉右转位和大动脉左转位。大动脉右转位，即主动脉位于肺动脉右前，占大多数。大动脉左转位，即主动脉位于肺动脉左前。根据有无室间隔缺损和流出道狭窄进一步分型。

　　在大动脉转位的病理情况下，合氧肺静脉血回左房，进左室，经肺动脉又回到肺循环：去氧腔静脉血回右房，进右室，经主动脉又进体循环。患者能否存活或存活的临床表现取央于房水平、室水平和大血管水平分流的存在和程度以及流出道的狭窄程度。

　　瓣叶和瓣下腱索黏液样变性，瓣叶增厚、宽大，腱索冗长。瓣叶关闭时，由于过长的腱索不能给予瓣叶足够的牵拉，同时瓣叶肥大，多余的瓣叶部分向心房侧膨出，呈降落伞样改变。瓣叶对合不良，导致二尖瓣反流。

　　超声诊断要点

　　1，心房的判定

　　右房：与上、下腔静脉连接，腔内可见下腔静脉瓣飘动，房间隔卵圆窝凹面侧，多位于右侧。

　　左房：与左、右肺静脉相连，房间隔卵圆窝凸面侧，多位于左侧。

　　2，心室的判定

　　左室：与较高位的二尖瓣相连，心内膜光滑，有两组乳头肌。

　　右室：与较低位的三尖瓣相连，心内膜粗糙，有连接室间隔与游离壁的调节束。

　　3，大动脉的判定

　　主动脉：弓部前无分支，壁较厚，根部有冠状动脉发出，瓣膜多开放幅度正常。

　　肺动脉：短距离分为左、右肺动脉，壁薄。常合并瓣膜增厚，开放受限。

　　绝大多数情况下，如果两根大动脉中有一根主干或瓣膜狭窄，狭窄者一定是肺动脉：如果一根动脉显示明确，另一根结构显示不清，则显示明确者一定是主动脉：如果两根大动脉均不狭窄，则内径较宽者是肺动脉。①房一室连接正常。②主动脉位于肺动脉前方，完全发自形态右心室：肺动脉完全发自形态左心室。③主动脉与二尖瓣无纤维连续，主动脉瓣下有漏斗结构。④房间隔和(或)室间隔较大回声中断。⑤如室间隔连续，一定有主肺动脉侧支动脉。⑥右室增大，右室壁增厚，可有左室流出道或右室梳出道狭窄。⑦彩色及频谱多普勒显示房水平和(或)室水平双向分流。⑧如存在流出道狭窄，则在狭窄处探及高速射流。

　　结合临床表现和其他辅助检查做出病因诊断。①病史：出生后即有发绀。②临床表现有呼吸急促、心动过速、发汗、发育迟缓，其严重程度取决于体循环血的混合程度。③听诊：胸骨左缘收缩期杂音。④生化检查血氧饱和度低，血氧分压低。⑤心导管检查和造影能明确诊断。

　　十五、永存动脉干

　　永存动脉干又称共同动脉干，指单一大动脉干起源于发育良好的心室，肺动脉、冠状动脉和体循环动脉均发单一自动脉干，动脉干下仅一组半月瓣，多合并室间隔缺损。永存动脉干是一种少见先天性心脏病，占先天性心脏病的l%～2%。

　　胚胎期动脉总干没能正常进行螺旋分隔，导致单一动脉干起源于心脏。没有肺动脉瓣和心室一肺动脉连接，肺动脉发自动脉干。单一动脉干验跨在室间隔上供应体循环、肺循环和冠状动脉循环。多合并大室间隔缺损。动脉干下仅有一组半月瓣，动脉干瓣膜多有数目和形态畸形，导致狭窄和关闭不全。

　　肺动脉在动脉干的起源处位于冠状动脉至头臂干之间，一般根据肺动脉的起源和走行分型。常用Collett和Edwards分型和Van Praagh分型，I型：左、右肺动脉通过一个短的肺动脉主干起源于动脉干左侧近端。Ⅱ型：左、右肺动脉分别但距离较近起源于动脉干后方。Ⅲ型：左、右肺动脉起源于动脉干两侧，极少见。Ⅳ型：肺动脉缺如，肺循环由发自降主动脉的支气管动脉或多支主动脉肺动脉侧支动脉供应。Van Praagh认为Collett和EdWards分类法的Ⅳ型属于室间隔缺损合并肺动脉闭锁和大的主肺动脉侧支动脉。

　　动脉骑跨于室间隔在收缩期同时接受左右心室血液，氧合血和去氧血在动脉干内混合，导致体循环动脉血氧饱和度减低。肺动脉发自动脉于，导致肺血流量明显增多，心脏负荷增加，动脉干瓣关闭不全和(或)狭窄进一步加重心脏负荷，进而导致肺动脉高压和心力衰竭。

　　超声诊断要点①单一大动脉发自心室，骑跨于室间隔上，骑跨率不等。②大动脉内径增宽，大动脉前壁贴近胸壁。无右室流出道结构。③大动脉短轴切面仅见一组瓣叶活动，瓣叶数可为二、三或大于三个。④以剑下切面为主多切面扫查追踪大动脉，在发出无名动脉前可见从大动脉不同位置发出的管状肺动脉结构，无肺动脉瓣结构。⑤室间隔较大回声中断。⑥左房、左室增大。⑦右室壁增厚。⑧彩色多普勒显示左室和右室内血同时排入主动脉，在心尖五腔心切面形成蓝色“Y”形。⑨动脉干向肺动脉分流。⑩不同程度共同动脉干瓣膜反流束。如存在肺动脉狭窄，可在狭窄处显示五彩射流束。

　　结合临床表现和其他辅助检查做出病因诊断：①病史：先天发病。②发绀、进食困难、发汗，呼吸急促。③胸骨旁全收缩期杂音和舒张期杂音，④血氧饱和度降低。⑤心电图：双室肥大，心动过速。⑥x线胸片：心脏增多，肺血增多。

　　十六、右室双出口

　　右室双出口是指两根大动脉完全起源自右心室或一根大动脉全部起源自右心室，另一根大动脉大部分起源自右心室。目前多数学者不强调主动脉瓣与二尖瓣之间纤维连续以丑双侧圆锥在诊断方面的必要性，因此骑跨率较大的法洛四联症和大动脉转位而肺动脉尚未完全在左心室者也可划如右室双出口范畴。右室双出口是一种少见复杂性先天性心脏畸形，发病率占先心病的l%～1，5%，多合并肺动脉狭窄、房室瓣畸形等其他心脏畸形。

　　多合并存在室间隔缺损，作为左心室的出口，室间隔缺损多为非限制型，大多数为圆锥间隔缺损。右室双出口的室间隔缺损临床上通常用其与大动脉的位置关系来描述，包括主动脉瓣下，肺动脉下，双动脉下，与大动脉非关联(远离大动脉)。

　　大部分病例房室连接一致，也可存在房室连接不一致，心房异构。多数大动脉关系正常，也可发生右转位或左转位。

　　右室双出口根据室间隔与半月瓣的解剖关系，房室连接，大动脉位置，宥无肺动脉狭窄分类，较繁杂。临床最常见的类型是房室连接一致，右位主动脉，室间隔缺损位于主动脉瓣下。Tausslg一Bing畸形是右室双出口解剖亚型，指主动脉全部起源于右心室，肺动脉下室间隔缺损。超过10%的肺动脉发自右心室。

　　对右室双出口的定义和病理描述一直存在争议，其病理解剖学改变涵盖了从室间隔缺损合并主动脉骑跨到完全大动脉转位合并室间隔缺损之间的一系列形态改变。

　　绝大多数病例合并存在室间隔缺损，作为左心室的出口，室间隔缺损多为非限制型，大多数为圆锥间隔缺损。极少数没有室间隔缺损，则存在房间隔缺损和左室发育不良。

　　临床表现：先无发病，其临床表现取决于室间隔缺损的位置与是否合并肺动脉挟窄。如室间隔缺损位于主动脉下，而肺动脉无狭窄，则血氧饱和度较高，可无明显发绀，但易较早出现充血性心力衰竭症状。如室间隔缺损位于肺动脉下，且合并肺动脉狭窄，则乏氧症状明显，明显发绀。听诊：如合并肺动脉狭窄，可闻及收缩期喷射样杂音：如没有肺动脉狭窄，则无明显杂音。第二音亢进。

　　超声诊断要点

　　因为右室双出口的病理解剖变异极大，因此其超声心动图改变也呈多样。①最常见的类型是大动脉关系和走行正常，肺动脉完全发自右室，主动脉前移，骑跨于室间隔上，如果存在主动脉瓣下圆锥，即主动脉后壁与二尖瓣前叶无纤维连续，隔之以团状浓密回声，则骑跨率大于50%，如无主动脉瓣下圆锥，则骑跨率需大于75%，也有学者认为应大于90%。③Taussig-Bing畸形表现为两条大动脉平行发出，主动脉位于右侧，全部发自右室，室间隔缺损位于肺动脉瓣下，肺动脉骑跨室间隔上，骑跨率大于10%，双动脉下均有动脉圆锥结构。③肺动脉狭窄可表现为漏斗部肌束肥厚和(或)肺动脉瓣增厚，开放受限，主肺动脉发育不良。④如没有肺动脉狭窄，则肺动脉内径多增宽。⑤右室腔增大，右室壁肥厚。⑥彩色及频谱多普勒显示过室间隔缺损双向低速分流束，⑦如存在肺动脉狭窄，则在狭窄处显示五彩高速射流束。

　　结合临床表现和其他辅助检查做出病因诊断。①病史：先天发病。②临床表现取决于室间隔缺损的位置即是否合并肺动脉狭窄。如室间隔缺损位于主动脉下，而肺动脉无狭窄，则血氧饱和度较高，可无明显发绀，但易较早出现充血性心力衰竭症状。如室间隔缺损位于肺动脉下，且合并肺动脉狭窄，则乏氧症状明显，明显发绀。③听诊：如合并肺动脉狭窄，可闻及收缩期喷射样杂音：如没有肺动脉狭窄，则无明显杂音，第二音亢进。④心导营造影和CTA、MRIA是诊断金标准。