一、检查
胸部X线表现为心脏和纵隔移向健侧，常在左侧胸腔内见到扩张的胃或肠襻，有时可见多个气液面。胸部CT较平片能更清晰地显示疝入胸腔的脏器。血气分析表明PCO2异常，酸碱平衡紊乱，常有酸中毒。另外，先天性膈疝常伴有其他畸形，如食管闭锁、心血管畸形、内脏转位、泌尿生殖系畸形等。
二、鉴别
1、先天性肺囊肿 ①本病是胚胎初期肺芽由实心索状向中空成管状发育的过程发生障碍，近端阻塞，远端原始支气管形成盲囊，囊内的分泌黏液不能排出，逐渐扩张形成以支气管组织为壁的囊肿。有单发性和多发性肺囊肿之分。与支气管不相通者为闭合囊肿，囊腔被黏液充盈。与支气管相通者为开放囊肿，黏液经细小通道排出气管，支气管与囊腔间有时形成一个单向活瓣，吸气时空气较易进入囊腔并使其膨胀，呼气时囊内气体很难排出而成为张力性囊肿，压迫患侧正常肺组织而且使纵隔及心脏移位、对侧肺亦受压，呼吸功能受损;②本病多在青、壮年期发病，新生儿期发病者少见;③新生儿期出现症状者多为开放囊肿，初期表现呼吸急促，随之呼吸呈吸气性呼吸困难状并持续加重，缺氧发绀、烦躁不安、头部出冷汗，伴发感染后患儿有多痰、发热，但无消化道症状;④有明显的三凹征和胸内压增高征象。但肝或脾浊音界下移，腹部不凹陷，胸部听诊无肠鸣音;⑤X线胸片上可见明显的胸内积气征，患侧膈肌弓形影像完整，囊壁薄，囊肿影像不向腹腔侧延续，消化道造影胸腔内无胃肠道影像。
2、有疝囊的胸腹裂孔疝与膈膨升的鉴别 ①膈膨升有先天性膈膨升和后天性膈膨升之分，前者为胚胎期膈肌发育障碍，一侧或双侧、部分或完全性薄弱所致;后天性膈膨升是因外伤(如产伤损伤颈3、4、5神经根)，膈神经麻痹而致;②极少合并肺发育障碍;③与先天性胸腹裂孔疝的症状相似，但后天性膈膨升有难产或产伤史，多系臀位产，多数患儿同时合并Erb氏麻痹、锁骨骨折、肱骨骨折等;④胸腹部X线片特点为，膈肌阴影明显升高，膈顶呈弓形，膈肌呈完整而光滑的弧形阴影，膈下方有胃泡或肠管影或肝脏阴影。但局限性膈膨升和胸腹裂孔疝很难鉴别，只要症状明显、有手术指征，可手术确诊并治疗。
3、其它 尚需与肺炎所致的肺大泡、脓气胸相鉴别，只要详细询问病史、仔细查体，结合影像学检查一般不难鉴别。
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