脂质沉积性肌病的症状_脂质沉积性肌病的症状是什么

概述病因症状诊断治疗饮食保健遗传传染问答

脂质沉积性肌病的症状

预约挂号

　　肉碱缺乏所致的LSM，常见于儿童，成人亦可发病，大多缓慢起病，主要累及骨骼肌，四肢呈对称性肌无力，以肢带肌受累严重，少数可有程度较轻的肌萎缩，此外颈肌，咀嚼肌，吞咽肌及舌肌均可受累，肌肉运动稍久，无力现象明显加重并伴肌肉胀痛，随病情进展，肌无力逐渐加重，一般病程为数月至数年之久。

　　如为肉碱缺乏致病，且属全身性者，则除表现进行性四肢近端骨骼肌无力外，同时有心肌病，并常伴低酮性低血糖等全身性征候。

　　因肉碱棕榈酰基转移酶缺乏引起的LSM，以Ⅰ型CPT缺乏者最为常见，属常染色体隐性遗传，基因定位于1ql2，多在青少年时期发病，男性发病率较女性高，Ⅰ型CPT缺乏者临床特点为肌痛，肌无力，肌痉挛，持久运动和长时间空腹可引起肌肉发硬及发作性肌红蛋白尿，约1/4的患者导致肾功衰竭，一般女性患者症状较轻。

　　脂质沉积性肌病的诊断，主要根据患者多为青少年时期发病，病程缓慢进展，以四肢近端对称性无力为主，也可累及面，咀嚼及吞咽肌，肌电图呈肌源性损害，血清CK检测，大多数显著升高，对患肌活检组织的酶组化染色(HE及ATP酶染色)，可见Ⅰ型肌纤维内大量空泡，油红O染色呈阳性;电镜观察可见肌原纤维间有大量脂滴，即可确诊。

脂质沉积性肌病【症状】_相关文章

广州哪个医院治疗青春痘效果较好-广州医院看青春痘较好 2025-11-19: 广州哪个医院治疗青春痘效果较好？青春痘是很多见的一种皮肤病，主要好发于青少年，对青少年的心理和社交...详情

上海治疗青春痘所需费用是多少-上海治疗青春痘医院 2025-11-19: 青春痘是毛囊皮脂腺单位的一种慢性炎症性皮肤病，好发于青少年,青春期后往往能自然减轻或。皮损好发于面...详情

上海哪家医院治疗湿疹的效果好-上海皮肤病医院排名 2025-11-19: 上海哪家医院治疗湿疹的效果好？湿疹是日常生活中比较多见的疾病，其中是会出现丘疹，瘙痒的症状，不仅会...详情

上海看痤疮哪个医院好-上海比较好治疗痤疮的医院 2025-11-19: 上海看痤疮哪个医院好？痤疮是一种慢性炎症性皮肤病，是较为多见的，多发于青春期，好发于面部、颈部，表...详情

上海皮肤病医院选哪家比较好-上海虹桥医院 2025-11-19: 湿疹是由多种因素引起，有内因和外因两种，临床表现为皮肤干燥，出现暗红斑，局部浸润肥厚，需积极地进行...详情

上海痘痘在哪医院治疗好-上海治疗青春痘较好的医院 2025-11-19: 上海痘痘在哪治疗？青春痘是较为常见的疾病，尤其是在青春期的时候，会在脸色有不同程度的疙瘩，有瘙痒，...详情

上海哪家医院治疗皮肤病好-上海皮肤病治疗医院排名 2025-11-19: 痤疮是多见的一种皮肤疾病，是毛囊皮脂腺单位的一种慢性炎症性皮肤病，好发于面部及上胸背部，以好发于面...详情

上海较好的皮肤医院是哪个-上海较好的皮肤医院 2025-11-19: 青春痘是毛囊皮脂腺单位的一种慢性炎症性皮肤病，皮损消退后常常遗留色素沉着、持久性红斑、凹陷性或肥厚...详情

上海虹桥医院如何-上海皮肤病医院官网预约挂号 2025-11-19: 　痤疮好发于青少年的面部，会严重影响患者的外在形象，具有发作的特点，其中还可能会应影响患者的心理健康...详情

西宁哪个医院治毛囊炎“聚焦热点”西宁哪家医院治疗毛囊炎？ 2025-11-19: 西宁哪个医院治毛囊炎“聚焦热点”西宁哪家医院治疗毛囊炎？青海皮肤病医院排行公布：1.青北皮肤病医院；...详情

青海西宁红血丝去什么医院好“今日关注”西宁哪里去除红血丝？ 2025-11-19: 青海西宁红血丝去什么医院好“今日关注”西宁哪里去除红血丝？青海皮肤病医院排行公布：1.青北皮肤病医院...详情

男科公布！杭州哪家龟头炎医院好 “口碑评选” 杭州男科医院怎么样？ 2025-11-18: 男科公布！杭州哪家龟头炎医院好 “口碑评选” 杭州男科医院怎么样？详情

脂质沉积性肌病相关文章

脂质沉积性肌病_同类疾病症状

酒精中毒性肌病肌强直性肌病炎症性肌病内分泌性肌病特发性炎症性肌病肌肉萎缩肌无力肌痛

脂质沉积性肌病 （脂质沉积,肌病）

脂质沉积性肌病（脂质沉积,肌病）