肉碱缺乏所致的LSM，常见于儿童，成人亦可发病，大多缓慢起病，主要累及骨骼肌，四肢呈对称性肌无力，以肢带肌受累严重，少数可有程度较轻的肌萎缩，此外颈肌，咀嚼肌，吞咽肌及舌肌均可受累，肌肉运动稍久，无力现象明显加重并伴肌肉胀痛，随病情进展，肌无力逐渐加重，一般病程为数月至数年之久。
如为肉碱缺乏致病，且属全身性者，则除表现进行性四肢近端骨骼肌无力外，同时有心肌病，并常伴低酮性低血糖等全身性征候。
因肉碱棕榈酰基转移酶缺乏引起的LSM，以Ⅰ型CPT缺乏者最为常见，属常染色体隐性遗传，基因定位于1ql2，多在青少年时期发病，男性发病率较女性高，Ⅰ型CPT缺乏者临床特点为肌痛，肌无力，肌痉挛，持久运动和长时间空腹可引起肌肉发硬及发作性肌红蛋白尿，约1/4的患者导致肾功衰竭，一般女性患者症状较轻。
脂质沉积性肌病的诊断，主要根据患者多为青少年时期发病，病程缓慢进展，以四肢近端对称性无力为主，也可累及面，咀嚼及吞咽肌，肌电图呈肌源性损害，血清CK检测，大多数显著升高，对患肌活检组织的酶组化染色(HE及ATP酶染色)，可见Ⅰ型肌纤维内大量空泡，油红O染色呈阳性;电镜观察可见肌原纤维间有大量脂滴，即可确诊。
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