1.检查:血清肌酸磷酸激酶(CK)多显著升高。其他肌酶如乳酸脱氢酶等也多显著升高。Ⅰ型CPT缺乏的患者在肌红蛋白尿发作时,血清CK可同时升高。
肌电图检查多呈肌源性损害。
2.鉴别:由于本病和糖原贮积病及线粒体肌病同属代谢性肌病,且其临床表现均为四肢近端无力,肌肉活组织检查本病肌纤维中虽以大量脂质沉积为主,但也可偶见少量肌纤维内含有较多的糖原和异常的线粒体,故应注意进行鉴别。
此外,本病还应与多发性肌炎、肌营养不良症、脊髓性肌萎缩及重症肌无力等病相鉴别。
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