糖原累积症的症状:
1.生长发育落后:
由于慢性乳酸酸中毒和长期胰岛素/胰高糖素比例失常以及肝脏的损害,使蛋白分解过度、合成障碍及生长介质降低,患儿身材矮小,骨龄落后,骨质疏松,但身体各部比例和智能正常。向心性肥胖,皮下脂肪堆积,可有脂肪泻。
2.腹部臌胀:
肝脏持续增大而坚实,常占据右腹的大部,表面光滑,无触痛,不伴黄疸或脾增大,少数可有肝功能不全表现,如GPT增高、低蛋白血症。
3.肾脏肿大:
一般不引起临床症状。常因肝大不易触及,但在X线下可见其增大的阴影。肾功能检查一般正常,但严重患儿可有肾小球滤过率下降,肾小管功能障碍,出现肾小管酸中毒的临床表现。
4.饥饿性低血糖:
患儿时有低血糖发作和腹泻发生。少数幼婴在重症低血糖时尚可伴发惊厥。但亦有血糖降至0. 56mmol/L(l0mg/dl)以下而无明显症状者。随着年龄的增长,低血糖发作次数可减少。
5.其他:
肌肉松弛,四肢伸侧皮下常可见黄色瘤。由于血小板功能不良,患儿常有鼻出血等出血倾向。青春期发育延迟。高脂血症使视网膜脂质沉积,眼底可有多发性双侧黄斑周围病变。长期的慢性病变可影响铁剂吸收而导致缺铁性贫血等。
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