慢性肉芽肿病的临床表现：
1.症状：通常出现在幼儿期，也可到十几岁才开始发病。多在2～3岁开始出现慢性、复发性的皮肤、粘膜，淋巴网状器官的化脓性感染，约2/3患儿在生后第1年内发生一次不常见或严重感染，最早可在生后1周，80%以上在生后第二年普遍出现严重感染。确诊可能迟至青春期或成年后。化脓性淋巴结炎常为首发症状，其次是皮肤、呼吸道等与外界细菌接触较多的部位的细菌或真菌感染，如湿疹样化脓性皮炎、脓痂疹、口周或鼻周的脓痂性皮损、蜂窝织炎、鼻炎、结膜炎、溃疡性口炎、肺炎、肺脓肿或肺肉芽肿。局部皮下脓肿常需切开引流，但伤口经久不愈呈慢性肉芽肿反应，易形成瘘道。1/3病例有骨髓炎，常累及手、足部小骨，呈破坏性损害，局部有骨肿胀，对抗生素治疗效果欠佳，旧的病灶逐渐消退又有新的骨损害发生，经久不愈。持续腹泻常提示肉芽肿性结肠炎。肠系膜淋巴结炎可引起腹痛。胃窦部肉芽肿可引起消化道梗阻。1/3病例有肝周脓肿及直肠瘘。常有肝脾肿大、全身淋巴结病，肝肿大常意味着有肝脓肿及肝周脓肿。肝内脓肿形成较隐匿，临床不易发现，需放射性核素扫描才能证实。膀胱壁肉芽肿引起肾盂及输尿管积水可致阻塞性尿路病。此外，还有罕见的甲状腺功能亢进及甲状腺烟曲真菌感染，脉络膜或视网膜病损。一些CGD携带者还可并发自身免疾病，如SLE、多关节炎等，有些患者血清中可检出多种自身抗体。
2.病原菌：感染的病原菌以金黄色葡萄球菌最常见，约占50%.其次为大肠杆菌、铜绿假单胞菌、假单胞杆菌、粘质沙累菌、曲菌属、白色念珠菌等，均为过氧化氢酶阳性细菌或真菌。病程经过迁延，缓解与发作交替出现，最终可出现败血症及化脓性脑膜炎。
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