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视网膜母细胞瘤 (视网膜母细胞瘤,视网膜)

视网膜母细胞瘤的病因

  视网膜母细胞瘤病因概要:

  视网膜母细胞瘤的病因主要是两大方面:遗传性易发生第二恶性肿瘤、非遗传性视网膜上仅有单个病灶,不易发生第二恶性肿瘤、体细胞染色体畸变;未分化型病理改变分化程度低,恶性度较高,但对放射线敏感、分化型分化程度较高,恶性度较低,但对放射线不敏感。


  视网膜母细胞瘤详细解释:

  视网膜母细胞瘤的病因和发病机制:

  一、遗传性约40%的病例为遗传性,由患病的父母(6%)或父母为突变基因携带者遗传,或由正常父母的生殖细胞突变所致,为常染色体显性遗传。此型发病早,多为双侧,视网膜上可有多个肿瘤病灶,且易发生第二恶性肿瘤。

  二、非遗传性60%的病例属于非遗传性,主要是患者本人的视网膜母细胞发生突变(体细胞突变)所致。此型不遗传,发病较晚。多为单眼。视网膜上仅有单个病灶,不易发生第二恶性肿瘤。

  三、染色体畸变少数患者有体细胞染色体畸变,主要为13号染色体长臂1区4带中间缺失(13q14 -)。该型患者除有RB外,常伴有智力低下、发育迟滞及其他发育畸形。80年代中期,已将RB的基因(Rb基因)定位于13q14,并分离和克隆到Rb基因。研究发现Rb基因的缺失或失活是肿瘤发生的关键,进而提出了肿瘤抑制基因。

  病理改变:

  一、未分化型:

  瘤细胞为园形、椭园形、多边形或不规则形。胞核大,园形,卵园形或不规则形,染色深,有1~2个以上核样结构体。核内常见1~2个不规则核仁。胞质少,有丰富的细胞器,主要为游离的核糖体及线粒体。瘤细胞围绕着一个血管形成的细胞柱,其中可见部分瘤细胞坏死及钙质沉着,此称为假菊花型(pseudosette)。该型分化程度低,恶性度较高,但对放射线敏感。

  二、分化型:

  又称神经上皮型,由方形或低柱状瘤细胞构成,细胞围绕中央腔环形排列,称菊花型(rosette)。其中央腔内的“膜”为酸性粘多糖物质。胞核较小,位于远离中央腔一端,有一个核仁。胞质较多,主要细胞器为线粒体、微管、粗面内质网及高尔基器等。此型分化程度较高,恶性度较低,但对放射线不敏感。

  三、其他:

  还有一些病例瘤细胞分化程度更高,已有类似光感受器的结构,恶性程度最低。瘤细胞簇集似莲花型(fleurette),又称感光器分化型,最近称此型为视网膜细胞瘤(retinocytoma),以别于一般的视网膜母细胞。

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