1.诊断:
1.1.症状与体征:检查可见视网膜上有圆形或椭圆形边界不清的黄白色隆起的肿块,以后极部偏下方为多见;肿块的表面可有视网膜血管扩张或出血,或伴有浆液性视网膜脱离。肿瘤团块可播散于玻璃体及前房中,造成玻璃体混浊、假性前房积脓、KP,或在虹膜表面形成灰白色肿瘤结节。肿瘤长大引起眼内压增高,可见角膜上皮水肿、角膜变大及眼球膨大。晚期,肿瘤穿破眼球壁,表现为眼球表面肿块或眼球突出等。肿瘤细胞可经视神经或眼球壁上神经血管的孔道向颅内或眶内扩展,或经淋巴管向附近淋巴结、软组织转移,或经血循环向全身转移,导致死亡。
偶有表现特殊的病例。如,①双眼RB同时伴发颅内松果体瘤或蝶鞍区原发性神经母细胞瘤,称为三侧性RB(trilateral RB);②遗传型患者若干年后可发生其他原发性恶性肿瘤,如骨肉瘤、纤维肉瘤,称为第二恶性肿瘤(second maliganant neoplasm):③肿瘤自发消退或伴发良性视网膜细胞瘤(retinoma)。
1.2.辅助检查:
1.2.1.x线检查
肺瘤内钙化斑阳性率达75%是论断肿瘤的重要依据。视神经孔摄片若见其扩大或骨质破坏,则提示视神经被侵犯。
1.2.2.超声波检查
A 超检查显示眼底波前有莲续小波、B超显示眼内有实性肿物。
1.2.3.同位素32P吸收试验
阳性高于35%。
1.2.4.CT扫描
显示眼内有实性肿物。
1.2.5.核磁共振戚像(MR1)
Slhulmen等(1987)报道MRT对Rb检查,因头颅骨皮质的阻抗对MRI干扰少,使MRI能显示出沿着视神经管内段和脑内池部的侵润性扩散,蛛网膜下腔植或通过肿瘤直接扩散或转移向脑部侵犯。
1.2.6.眼底荧光血管造影
病变区在动脉期呈低荧光,静脉期有荧光素渗漏,后期呈强荧光斑。
1.2.7.化验室检查
房水乳酸脱氢酶测定含量升高有助于诊断。
1.2.8.染色体检查
约有4一5%表现为13号染色体长臂,14带缺失,人体酯酶17的位点恰在此处。故伴有有此种染色体异常的病人,其酯酶D活性降低,仅为正常人的一半。
2.诊断:患者多为婴幼儿童,瞳孔领内有黄光(或白光)反射病史。扩瞳检查可在眼底上见到很特殊的黄白色或灰白色隆起肿块,表面布以怒张血管或有出血;玻璃体内有大小不等的颗粒状混浊体。超声波检查能探测到实质性肿块回波。若是眼眶X线片能显示出细碎钙质阴影,诊断基本可以确立。本病应与下列疾病相鉴别:
2.1.Coats代病
多见于5岁以上男孩,病进展缓慢,眼底有大片黄色泽深渗出物及胆固醇结晶,有微血管及动静脉交通等血臂异常。x线检查正常,B超显示视用膜炎性增厚。
2.2.眼内炎
多发于6岁以上,有发烧史,可双眼发病、病程短,常伴有葡萄膜炎,眼底有不规则的黄白色团块,其上无新生血管,眼压低。
2.3.视网膜脱离
发病年龄越大,多见于高度近视或外伤,视力突然下降,眼底可见视网膜呈灰白色隆起伴有视网膜变性及裂孔,眼压低。
2.4.晶体后纤维增生症
多见与早产儿接受过高浓度氧气治疗者。双眼发病,晶体透明,晶体后有白色纤维机化膜,前房浅,虹膜萎缩可继发青光服及白内障。
2.5.脉络膜团球状结核
多有结核病史,OT试验阳性,发病年龄较大,病程缓慢,眼底见视网膜下有黄白色团块,其上无新生血管,玻璃休混浊。常伴有虹膜睫状体炎。
2.6.视网膜结构不良症
双眼发病、眼压高,视网膜前有纤维血管组织,可突入玻璃体内,瞳孔区呈白色反光。可伴唇裂,多指。脑发育不全等。
2.7.原始玻璃体残留组织增生
见于足月产儿,单眠患病,伴有小眼球,小角膜。晶体后有厚的结缔组织,晶体后囊膜裂开异变混,眼内自发出血时,可致继发性青光眼。
2.8.先天性视同膜皱裂
眼球正常、玻璃体透明、眼底可见自视乳头颞侧开始的灰白色状物。内含血管伸向颞侧锯齿缘部。晶体透明。
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