视网膜母细胞瘤是遗传病,但是不是全部由遗传因素决定是否发病。视网膜母细胞瘤需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病,遗传病常在一个家族中有多人发病,为家族性的,但也有可能一个家系中仅有一个病人,为散发性的。发病原因如下:
6%为常染色体显性遗传,94%为散发病例,其中25%为遗传突变,余为体细胞突变。90%的视网膜母细胞瘤(包括单眼和双眼病例)表现为散发发病,10%的病例为家族性发病,视网膜母细胞瘤可分为遗传遗传型和非遗传型2大类。约40%的病例属于遗传型,是由患病或基因携带者父母遗传所致,或正常父母生殖细胞突变所致,为常染色体显性遗传,这类患者发病早。约60%的病例属于非遗传型,其发病系患者视网膜母细胞发生突变所致,不遗传,发病较迟,多为单眼发病,单个病灶,不易发生第2恶性肿瘤。少数遗传型病例(约5%)有体细胞染色体畸变。
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