恶性黑素瘤不是遗传病,但是小部分患者的发病可能与遗传有关。有家族史的家庭成员,发生的比率比没有家族史的要高些,说明恶性黑素瘤的发病与遗传有一定关系,但是无明确的对应关系。具体病因如下:
病因学尚未完全阐明。一些研究资料提示,其发生与下列危险因素有关:基因、环境及基因/环境共同因素。比如不典型(发育不良)痣或黑色素瘤家族史、光导致色素沉着的皮肤、不容易晒黑皮肤、红色头发人种、强的间断日光暴露、日晒伤、多发黑色素细胞痣等。基因/环境多种因素导致黑素瘤恶性转化。恶性转化的关键细胞通路:Rb通路、p53通路、PI3K/AKT通路、RAS/MAPK通路(20~30%NRAS突变,55~60%BRAF突变)。
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