范科尼综合征病因_范科尼综合征是什么原因引起_范科尼综合征有哪些原因

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范科尼综合征的病因

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　　病因与发病机制：

　　1.病因

　　(1)原发性：原发性Fanconi综合征病因不明，部分病例为先天遗传性，可为常染色体显性或隐性遗传，亦有性连锁隐性遗传者。

　　(2)继发性最多见于胱氨酸病(cystinosis)，为常染色体隐性遗传，胱氨酸沉积于全身单核-吞噬细胞系统及肾小管上皮细胞中，导致肾小管萎缩、肾间质纤维化及肾小球硬化。其他先天代谢疾病(如果糖不耐受症、糖原累积症、半乳糖血症、酪氨酸血症、肝豆状核变性等)或重金属(汞、铀、铅、镉等)、过期四环素中毒等亦可引起。

　　2.发病机制

　　尚未明确。可能由于近端肾小管基底膜Na+，K+-ATP酶缺陷，或近端肾小管细胞顶端或基底膜对Na’通透性发生改变，使细胞内Na+浓度升高，管腔与细胞内的浓度梯度降低，所有与Na+协同转运的过程受损(包括Na+-H+、Na+-糖、Na+-氨基酸、Na+-Pi耦联等)，因而使全部应吸收的营养物质(葡萄糖、氨基酸等)和选择性再吸收的各种电解质不能再吸收，造成营养物质的丢失和电解质、酸碱平衡调节机制的障碍。

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