范科尼综合征检查报告单-范科尼综合征检查什么项目-范科尼综合征检查费用多少钱-第1页-家庭医生在线

概述病因症状诊断治疗饮食保健遗传传染问答

范科尼综合征的诊断

预约挂号

广告X

　　诊断检查：

　　一、诊断

　　本症尚无特异性检验可助确诊，主要根据临床表现及实验室检查。凡体格矮小、维生素D治疗无效的佝偻病患者出现肾性糖尿时应考虑本症，进一步证实有近端肾小管其他功能障碍时即可诊断。

　　二、实验室检查

　　1.尿液检查

　　①蛋白尿：轻～中度蛋白尿，为小管性蛋白尿。②糖尿：持续或间歇出现。③氨基酸尿：所有氨基酸排出增多(尤其是组氨酸、丝氨酸、胱氨酸、赖氨酸和甘氨酸)，常为中度，不导致特殊的缺陷病。④尿钙及尿磷增多。⑤尿pH可升高。

　　2.血液生化

　　血pH及二氧化碳结合力降低，血钠、钾、钙、磷降低，氯升高，碱性磷酸酶升高。

　　3.骨骼X线

　　可见普遍骨质疏松、骨软化，或有畸形及病理性骨折。

　　4.眼科检查

　　伴胱氨酸血症者，裂隙灯检查可见角膜或结膜有胱氨酸结晶沉着。

　　三、按McKusick标准分为4型。

　　(1)婴儿及儿童型

　　又称Fanconi肾小管综合征Ⅰ型，本型患儿大约6个月时开始出现症状。表现为消瘦，生长发育迟缓，发作性呕吐，不明原因的发热，严重佝偻病(补充常量维生素D无效)，慢性酸中毒(但尿呈碱性)，糖尿(但血糖浓度正常或降低)，低磷酸盐血症以及高磷酸盐尿症，胱氨酸病。此外尚可见低钾血症及尿钾增高，低尿素血症伴尿中尿素增高以及多种氨基酸尿症。

　　(2)成年型

　　又称Fanconi肾小管综合征Ⅱ型，至令仅有57例报道。除有儿童型的临床表现外，还有骨软化，由于矿物质丧戋，常出现骨折。骨髓内常见结晶形成。骨折的常见部位是坐骨耻骨支、肩胛骨的侧缘、股骨颈、胫骨和肱骨的上1/3以及肋骨等。也常见低钾血症性肌无力。

　　许多成年型Fanconi综合征缺乏明确病因，但可有家族史。近来认为多发性骨髓瘤是一重要原因，可提早几年预测其他症状。多发性骨髓瘤首先表现为免疫球蛋白轻链排出增多，后者可被近曲小管上皮细胞重吸收，而且在该处形成结晶并损害细胞功能。此外，排出的免疫球蛋白轻链也是低分子质量蛋白碌的一个组成部分。Messiaen等(2000年)发现本型具有临床、病理异质性，但有生化分析及遗传相似性，均为Kappa型免疫球蛋白轻链，9例中8例均为V kappa Ⅰ轻链(来源于基因LCO2/012及LCO8/018)。病人V kappa对蛋白水解产生抵抗，导致肾小管细胞内胞饮的轻链积聚。

　　(3)Fanconi综合征伴肠吸收障碍及半乳糖不耐受症

　　Aperia等(1981年)报道男女各一例，父母为表兄妹，表现为食欲不振，发育迟缓，体重低，Fanconi综合征各种症状。维生素A及木酮糖吸收试验显示肠吸收障碍，不耐受半乳糖负荷(半乳糖激酶及转移酶活性正常)。

　　(4)Fanconi样综合征

　　Abels及Reed(1973年)报道二兄弟除Fanconi综合征外，还表现全血细胞减少、复发感染及多发性皮肤恶性肿瘤等症状。

　　鉴别诊断

　　临床表现中骨的异常相当明显，故鉴别诊断主要是儿童的佝偻病和成年人的骨软化。在儿童发病早期还要和其他原因所致的消瘦相区别，如果骨骼异常不显著，则主要鉴别诊断是肾小管性酸中毒和低钾血症合并肌无力。

范科尼综合征【诊断】_相关文章

上海哪家医院看灰指甲病好-上海皮肤病医院 2025-07-30: 灰指甲是日常生活中较为常见的一种皮肤疾病，患病甲板失去光泽，日久甲板变脆而破损脱落，且多呈灰白色，...详情

上海治疗牛皮癣哪家医院好-上海治疗牛皮癣的医院 2025-07-30: 银屑病又叫做牛皮癣，慢性炎症性皮肤病，病因复杂，可能涉及多方面，其特征是出现大小不等的丘疹，红斑，...详情

上海哪个医院能治疗脱发-上海治疗脱发的医院 2025-07-30: 脱发是日常生活中较为常见的，其中是分为病理性脱发和生理性脱发。如果发现自身的头发出现过度脱落或异常...详情

上海治疗皮炎大概需要多少钱-上海皮炎医院 2025-07-30: 皮炎属于常见病，各种内、外部感染或非感染性因素导致的皮肤炎症性疾患的一个泛称，常常伴有瘙痒，拖延不...详情

上海哪家医院看灰指甲病好-上海治疗灰指甲专科医院 2025-07-30: 灰指甲是由一大类称做病原真菌的微生物感染引起的，多呈灰白色，且失去光泽;甲板增厚好，有很强传染性，...详情

上海治疗灰指甲具体所需费用是多少-上海虹桥医院 2025-07-30: 灰指甲是真菌性的疾病，给患者造成的危害很大，传染性较强。如果不及时的治疗，会导致很多的患者引发疾病...详情

上海哪家医院看灰指甲好-上海较好的灰指甲皮肤科医院 2025-07-30: 灰指甲是由真菌感染引起的，病变始于甲远端、侧缘或甲褶部，表现为甲颜色和形态异常。会给患者带来很多的...详情

上海哪个医院可以治疗斑秃-上海比较好治疗斑秃的医院 2025-07-30: 上海哪个医院可以治疗斑秃？斑秃是一种非瘢痕性脱发，其中头发是会骤然性出现脱落。在斑秃边缘常可见样毛...详情

杭州十佳医院：杭州看男科那家医院好点 - 尿道炎如何用药 2025-07-30: 杭州十佳医院：杭州看男科那家医院好点 - 尿道炎如何用药详情

杭州排名前三的男科医院 - 前列腺炎精囊炎尿出腐肉 2025-07-30: 杭州排名前三的男科医院 - 前列腺炎精囊炎尿出腐肉详情

排名揭晓：杭州男科医院排名 - 热淋清治疗精囊炎吗 2025-07-30: 排名揭晓：杭州男科医院排名 - 热淋清治疗精囊炎吗详情

医生排行榜：杭州看男科去哪个医院比较好 - 治疗前列腺炎费用 2025-07-30: 医生排行榜：杭州看男科去哪个医院比较好 - 治疗前列腺炎费用详情

范科尼综合征相关文章

流鼻涕疾病常识更多

范科尼综合征 （范科尼综合征,溶血性贫血）

范科尼综合征（范科尼综合征,溶血性贫血）