临床表现:
遗传性范科尼综合征症状通常开始于婴儿期,任何年龄均可发病。可因肾小管功能障碍的程度和性质不同而异。
(1)佝偻病和发育迟缓:是因失磷和营养物质的丢失所致。较大儿童仍有活动性佝偻病、体格矮小及骨骼畸形、营养不良。
(2)多饮、多尿、发热及脱水:尿浓缩机制缺陷所致。
(3)肾小管性酸中毒:碳酸氢盐的重吸收减少所致。
(4)低钾血症:表现肌无力、周期性麻痹或软瘫。严重低钾血症时可出现心律失常,甚至心肌受损的表现。
(5)低钙血症:表现为手足搐搦。年龄较大生长已停止者可出现骨质疏松及骨软化。
(6)肾功能不全:晚期可出现肾功能不全。
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