枫糖尿症的诊断检查：
尿的特殊气味，尿三氯化铁试验呈绿灰色，低血糖，异常脑电图，血或尿中支链氨基酸水平升高等是诊断根据。确诊须测定白细胞或皮肤成纤维细胞中支链酮酸脱羧酶的活性。典型病例酶活性仪为正常的0-2%。
枫糖尿症的鉴别诊断：
枫糖尿症需要和下面疾病鉴别：
(一)高缬氨酸尿症
表现为生后数日呕吐和吸奶差，两个月时各项发育迟缓，眼震，运动过度，血中缬氨酸单独升高。呈AR遗传。缬氨酸转氨酶缺乏。
(二)异戊酸血症
生后一周出现呕吐和酸中毒，汗足臭味或干酪味，数周内死亡。存活者共济失调，震颤，嗜睡，昏迷，贫血，智能低下。因异戌酰CoA脱氢酶(isovalery一CoA dehydrogenase)缺乏所致。
(三)3一甲基巴豆酸尿症
因3一甲基巴豆酰辅酶A羧化酶(3-methylcr—otonyl—CoA—carboxylasc)缺乏致病。
(四)高亮氨酸一异亮氨酸血症
表现为身体和智能发育迟滞、惊厥，视网膜变性和耳聋，由亮氨酸及异亮氢酸转氯酶(leucine and isoleucine transa—minase)缺乏致病。
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