并发症
多数患儿于生后数月内死于反复发作的代谢紊乱或神经功能障碍，少数存活者亦都有智能落后，痉挛性瘫痪，皮质盲等神经系统伤残。有的治疗后可并发发生痉挛性瘫痪，惊厥和昏迷，可伴有低血糖、酸中毒、智能落后、共济失调、运动障碍、发育迟滞、行为改变等。
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