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枫糖尿症 (枫糖尿症,枫糖尿)

枫糖尿症的症状

  枫糖尿症的症状:

  1.枫糖尿症的典型症状:

  出生后一周内出现厌食、淡漠、呕吐和尖声啼哭,随后有短暂肌张力增高伴角弓反张与肌弛缓相交替,常见眼震和惊厥、眼肌麻痹、垂睑、瞳孔大而无光反应、囟门膨隆、呼吸浅、腱反射和拥抱反射消失,尿有特征的枫糖气味。数周内死亡,少数存活长者有智能发育不全。如生后一周内开始治疗者可存活至成年,生后数周开始治疗者虽成活,但往往有严重的智能发育不全,伴痉挛性植物状态。

  2,枫糖尿症的间歇型症状:

  1-9岁发病,首发症状厌食、呕吐、淡漠和共济失调,轻重不等,轻者为一过性,重者表现同典型者。多因感染、接种和发热诱发,发作频率疏密不均,发作间期完全正常,30%死于急性发作期。

  3.枫糖尿症的中间型症状:

  1岁起病,中度智能发育不全,无其他神经症状,无间歇病程,可活至成年。

  4.硫胺有效型:

  又称为变异型,4个月起病,表现同中间型,硫胺治疗有效。

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